Дистальная миопатия с поздним началом, тип Марксбери-Григгса

Редкая наследственная недистрофическая миофибриллярная миопатия, характеризующаяся дебютом во взрослом возрасте с дистальной и/ или проксимальной слабости мышц конечностей, с первичным поражением задней группы мышц голеней, медиальных головок икроножных мышц и камбаловидных мышц. У пациентов наблюдается слабость разгибателей стоп, позже развивается слабость разгибателей пальцев и кистей, по мере дальнейшего прогрессирования отмечается вовлечение проксимальных мышц конечностей. Пациенты обычно сохраняют способность к самостоятельному передвижению. В редких случаях сообщалось о позднем дебюте кардиомиопатии и/ или нейропатии.

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация