Дистальная миопатия

Дистальная миопатия относится к группе мышечных заболеваний, которые имеют общую клиническую картину преобладающей слабости и атрофии, начинающейся со ступней и/или рук.

Предполагаемая распространенность дистальной миопатии в северном регионе Англии составляет 1/300 000. Некоторые формы выявлены с большей частотой в некоторых популяциях. Например, большеберцовая мышечная дистрофия чаще встречается в Финляндии с распространенностью 1/5 000, а дистальная миопатия Веландера - в Швеции.

Дистальная миопатия характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начинающейся в дистальных отделах верхних и нижних конечностей с очень вариабельным возрастом начала заболевания. Дистальная миопатия представляет собой генетически гетерогенную группу (в настоящее время насчитывается более 20 генетических типов), поражающую различные области дистальных отделов конечностей; классифицируется по клиническим признакам, характеру наследования, гистопатологическим критериям и молекулярно-генетическим характеристикам. Основными аутосомно-доминантными формами дистальной миопатии являются дистальная миопатия Веландера (слабость в дистальных отделах верхних конечностей, которая затем прогрессирует до дистальных отделов нижних конечностей), большеберцовая мышечная дистрофия (в основном поражает переднюю часть голени), дистальная миотилинопатия (прогрессирующая дистальная мышечная слабость и периферическая невропатия с гипорефлексией), поздняя дистальная миопатия типа Маркесбери-Григгса (ZASP-обусловленная миофибриллярная миопатия), ранняя дистальная миопатия Лэйнга, дистальная миопатия с поражением задней части ноги и передней части руки (дистальная ABD-филаминопатия) и дистальная миопатия взрослых, обусловленная мутацией в гене VCP. Генетически подтвержденными аутосомно-рецессивными формами являются дистальная миопатия типа Нонака (GNE-миопатия, слабость в передне-дистальных отделах ног), миопатия Миоши (слабость в задней части дистальных отделов нижних конечностей), небулин-ассоциированная ранняя дистальная миопатия и дистальная аноктаминопатия. Дебют заболевания чрезвычайно вариабелен, при рецессивных формах дистальной миопатии симптомы обычно появляются в юности, в то время как при доминантной мышечной дистрофии Веландера и большеберцовой мышечной дистрофии начало заболевания обычно более позднее. Однако при некоторых видах (например, дистальной миопатии Лэйнга с ранним началом и небулин-ассоциированной дистальной миопатии с ранним началом) дебют заболевания может приходиться на детский и даже младенческий возраст.

Дистальная миопатия вызывается дефектом или отсутствием специфических белков, которые играют важную роль в правильном функционировании и здоровье мышечных клеток. На сегодняшний день известно о 15 генах, вызывающих дистальную миопатию: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22. 3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), TTN (2q31) и VCP (9p13.3).

Дистальная миопатия может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет