Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз

Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз (ДПАП) - наиболее частая форма порокератоза, характеризующаяся появлением нескольких небольших кольцевидных бляшек с характерным кератотическим краем. Чаще всего поражения обнаруживаются на открытых участках кожи, наиболее подверженных УФ-излучению, в особенности - на конечностях.

Распространенность диссеминированного поверхностного актинического порокератоза (ДПАП) точно не известна, хотя ДПАП является наиболее распространенной формой порокератоза. Состояние чаще встречается у женщин, вероятно, потому что женщины чаще обращаются за помощью относительно косметических проблем.

Заболевание обычно манифестирует в третьем-четвертом десятилетии жизни (редко в детстве). ДПАП характеризуется несколькими наличием небольших (0,5-1 см) круглых розово-коричневатых бляшек, окруженных характерным кератотическим краем, микроскопически соответствующим роговой пластинке. Они безболезненны, но зуд отмечается у трети пациентов. Поражения появляются на коже, подвергающейся воздействию солнечного света (обычно на коже конечностей), и никогда - на ладонях или подошвах. Обычно бляшки появляются летом и могут уменьшаться или исчезнуть зимой. ДПАП часто является доброкачественным заболеванием, однако, очень редко, внутри очагов поражения может развиваться плоскоклеточный рак.

Мутации в гене мевалонаткиназы ( MVK ), локализованном на хромосоме 12q24, были обнаружены примерно в одной трети случаев у пациентов с ДПАП. MVK кодирует фермент мевалонатного пути, который, как считается, имеет решающее значение для биосинтеза холестерина и изопреноидов, а также для регуляции индуцированной кальцием дифференцировки кератиноцитов. Совсем недавно патогенные мутации в гене SLC17A9 (20q13.33) были также обнаружены у пациентов с ДПАП. Факторы риска ДПАП включают воздействие ультрафиолетового света и иммуносупрессию.

Гистологическое исследование биопсии кожи подтверждает клинический диагноз ДПАП. Характерной особенностью является наличие роговой пластинки, то есть вертикального столбика паракератотических корнеоцитов внутри рогового слоя, расположенных на неглубокой выемке нижележащего эпидермиса, лишенной зернистого слоя. Молекулярно-генетическое тестирование поиска мутаций в гене MVK также может подтвердить диагноз.

Дифференциальный диагноз включает (пред)опухолевые или гиперпластические кератотические поражения кожи, а также другие формы порокератоза, такие как порокератоз Мибелли или поверхностный диссеминированный порокератоз (похожий на ДПАП, но не вызывающийся инсоляцией).

ДПАП часто наследуется аутосомно-доминантно, но также были описаны спорадические случаи.

Стандартного лечения ДПАП не существует. 5% крем с имиквимодом для местного применения, 5-фторурацил (5-FU) и местное применение аналогов витамина D (такальцитол, кальципотриол) оказались эффективными при лечении поражений ДПАП у некоторых пациентов. Криотерапия, электродесикация, лазерная абляция и фотодинамическая терапия были исследованы с разными результатами. Пациентам с ДПАП следует ограничить пребывание на солнце.

ДПАП имеет хороший прогноз, поскольку очень редко прогрессирует до карциномы. Однако заболевание может сопровождаться косметическими дефектами и тем самым иметь негативное влияние на качество жизни пациента.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет