Диэнцефальный синдром

Диэнцефальный синдром (ДС) – это редкое состояние, характеризующееся глубоким истощением и задержкой физического развития (при нормальном потреблении калорий и нормальном линейном росте), повышенной возбудимостью, гиперкинезией и эйфорией при наличии опухолей гипоталамуса.

Распространенность неизвестна.

ДС обычно возникает у младенцев или детей младшего возраста (средний возраст 6 месяцев), но в редких случаях может встречаться у детей старшего возраста и взрослых. ДС обычно возникает при наличии астроцитомы / глиомы головного мозга с опухолями гипоталамуса, которые могут распространяться на зрительный тракт. Эти опухоли обычно более агрессивны и появляются в более молодом возрасте, при ассоциации с ДС. В редких случаях ДС может быть вторичным по отношению к краниофарингиоме, а также к другим супраселлярным опухолям. Проявления ДС включают потерю веса, что в конечном итоге приводит к сильному истощению (несмотря на нормальное потребление калорий и линейный рост) с отсутствием подкожного жира, а также повышенную бодрость, гиперкинезию и жизнерадостность, доходящая у некоторых до эйфории . В некоторых случаях отмечались нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения (и очень редко - слепота), бледность диска зрительного нерва, гидроцефалия, головная боль, сонливость и рвота. Гипоталамическое ожирение может возникнуть из-за повреждения гипоталамуса. Отмечается нормальное или преждевременное интеллектуальное развитие. В редких случаях опухоли также могут быть связаны с нейрофиброматозом 1 типа.

Сообщалось, что различные хиазматические и гипоталамические глиомы низкой степени злокачественности ассоциированы с ДС, чаще всего о пилоцитарной и пиломиксоидной астроцитоме, но есть сообщения о случаях краниофарингиомы, супраселлярной эпендимомы, супраселлярной герминомы, супраселлярной эпидермоидной кисты и спонгиобластоме гипоталамуса. Эти опухоли могут привести к дисфункции гипоталамуса и / или дегенерации зрительного нерва. Патогенез ДС неизвестен. Недавно было высказано предположение, о возможной дисрегуляции лептина, однако необходимы дальнейшие исследования.

При клиническом подозрении на ДС (задержка физического развития у детей, несмотря на нормальное потребление калорий) проводится усиленная с помощью гадолиния магнитно-резонансная томография черепа, а также позвоночника (из-за частой лептоменингеальной диссеминации), а также может потребоваться анализ спинномозговой жидкости. Необходимо провести офтальмологическое обследование, чтобы проверить наличие каких-либо аномалий зрения. Уровни гормона роста и грелина увеличиваются, а уровни инсулина и лептина уменьшаются, но эти изменения могут быть вторичными по отношению к индексу массы тела пациента.

Дифференциальный диагноз включает желудочно-кишечные расстройства, которые приводят к резкой потере веса, например, целиакия.

Лечение направлено на удаление или уменьшение размера опухоли хирургическими или безоперационными методами. Поскольку полная резекция опухоли невозможна из-за ее расположения, резекция опухоли бывает частичной и обычно сопровождается химиотерапией. Лучевая терапия обычно не используется, так как пациенты молоды. Пациентам также необходимы пищевые добавки (перорально, через назогастральный зонд или гастростому) при симптомах недоедания. Наблюдение за пациентами после завершения лечения включает регулярные онкологические, неврологические, офтальмологические и клинические обследования на протяжении всей жизни, поскольку может развиться преждевременное половое созревание и дефицит гормонов гипофиза.

Прогноз зависит от гистологического типа и класса опухоли, но у пациентов с ДС он хуже, чем у пациентов с аналогичными опухолями, у которых ДС отсутствует. Часто эти опухоли продолжают прогрессировать, несмотря на лечение. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни пациентов составляет менее 12 месяцев после постановки диагноза, но при правильном лечении долгосрочная выживаемость значительно увеличивается.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет