Детская абсансная эпилепсия

Детская абсансная эпилепсия - наследственная генерализованная детская эпилепсия, характеризующаяся очень частыми (много раз в день) абсансами, возникающими обычно у детей в возрасте от четырёх до десяти лет. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

ДAЭ составляет от 10% до 17% всех случаев эпилепсии, диагностируемых у детей школьного возраста. Заболеваемость в США оценивается 1/50 000–1 / 12 500 случаев. Женщины болеют чаще, чем мужчины.

ДAЭ обычно возникает у детей в возрасте от 4 до 10 лет, с пиком между 5 и 7 годами. Заболевание характеризуется частыми (по несколько раз в день) абсансами с резким началом и прекращением. Фоточувствительность отмечается у 18% пациентов с ДAЭ. В редких случаях ДAЭ также ассоциируется с повышенной частотой неблагоприятных поведенческих, психических, языковых и когнитивных сопутствующих заболеваний (включая проблемы с вниманием, тревогу, депрессию, социальную изоляцию и низкую самооценку). Эти когнитивные проблемы часто осложняются синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Также может наблюдаться умственная отсталость. Начало абсансов в возрасте до 4 лет наблюдается у редкой подгруппы пациентов с ДAЭ, часть из которых страдает энцефалопатией из-за дефицита GLUT1 (см. этот термин).

Хотя ДAЭ генетически детерминирован, точный тип наследования и вовлеченные гены остаются в значительной степени неустановленными. Мутации в гене NIPA2 (15q11.2), который кодируют переносчик магния; CACNA1H (16p13.3), который кодирует кальциевый канал Т-типа, являются генами предрасположенности в китайской популяции Хань; гены GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12), GABRG2 (5q34), которые кодируют рецепторы гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК); ген JRK (8q24.3), который кодирует предполагаемый ДНК-связывающий белок и ген SLC2A1 (1p34.2), который кодирует облегченный транспортер глюкозы, могут быть вовлечены в ДAЭ. Мутации в гене CLCN2 (3q27.1), который кодирует хлоридный канал, могут быть локусом восприимчивости в подмножестве ДAЭ.

Диагноз ставится на основании клинических признаков и электроэнцефалографических данных о наличии двусторонних синхронных симметричных спайк-волн, обычно 3 Гц, на фоне нормальной фоновой активности.

Дифференциальный диагноз включает эпилепсию с миоклоническими абсансами, синдром Дживонса, ювенильную абсансную эпилепсию, периоральную миоклонию с абсансами, ювенильную миоклоническую эпилепсию, энцефалопатию из-за дефицита GLUT1, а также абсансы, связанные с хромосомными аномалиями (кольцевая хромосома 20, синдром микроделеции 15q13.3) (см. эти термины).

Лечение ДAЭ включает использование противоэпилептических препаратов, таких как этосуксимид, вальпроат и ламотриджин. Однако часто наблюдается отсутствие ответа. Леветирацетам (альтернативный выбор для пациентов с ДAЭ и фоточувствительностью) или топирамат являются вариантами для рефрактерных приступов отсутствия, однако могут оказаться неэффективными.

У 56-65% больных детей наблюдается 5-летняя ремиссия при отмене противоэпилептических препаратов. Терминальная ремиссия обычно наступает через 3-8 лет после начала ДAЭ. Однако у оставшихся 30% детей приступы сохраняются либо в виде одних только абсансов (10-15%), либо абсансов с генерализованными тонико-клоническими или миоклоническими приступами (5-15%), либо эволюционируют в ювенильную миоклоническую эпилепсию (5-15%).

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет