Десминопатия

Редкое наследственное заболевание скелетной мускулатуры, характеризующееся наличием аномальных химерных агрегатов из десмина и других белков цитоскелета, гранулофиламентного материала, выявляемых на ульстраструктурном уровне при гистологическом исследовании мышечного биоптата, а также вариабельными возрастом дебюта, клиническими признаками миопатии и скоростью прогрессирования заболевания. У пациентов наблюдается двухсторонняя мышечная слабость, возникающая дистально и распространяющаяся проксимально по мере прогрессирования заболевания, иногда поражая мышцы туловища, сгибатели шеи и лицевую мускулатуру. Поражение сердечной мышцы дебютирует в виде нарушений проводимости, аритмий, хронической сердечной недостаточноти и иногда тахиаритмией. Мышечная слабость приводит к потере способности к самостоятельному передвижению. Дыхательная недостаточноть может быть главной причиной инвалидности и смертности, начинаясь с ночной гиповентиляции с десатурацией и прогрессируя до постоянной дыхательной недостаточности

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация