Cиндром Ван дер Вуда

Синдром Ван дер Вуда (СВВ) — редкий врожденный генетический дизморфический синдром, характеризующийся парамедианными свищами нижней губы, расщелиной губы с расщелиной неба или без нее, а также изолированной расщелиной неба.

Это заболевание является наиболее распространенной причиной расщелины губы/расщелины неба, обусловленной одним геном, то есть встречается у 2% всех людей с расщелиной губы/расщелиной неба. Предполагаемая частота при рождении составляет от 1/35 000 до 1/100 000 в европейской и азиатской популяциях. Мужчины и женщины страдают в равной степени.

При рождении у пациентов с СВВ наблюдается один или несколько из следующих дизморфических признаков: парамедианные ямки нижней губы (свищи, обычно двусторонние), небольшие бугорки с свищевым ходом, отходящим от слизистой железы губы, или расщелина губы/расщелина неба. Ямки на губах являются наиболее распространенным признаком (>80%) и в основном протекают бессимптомно, хотя возможны подтекание и инфицирование. Вторым по частоте признаком является расщелина губы, за которой следует расщелина неба, с различными клиническими последствиями в зависимости от степени тяжести. У некоторых пациентов наблюдается расщелина губы с расщелиной неба или без нее, в то время как у других наблюдается только расщелина неба. Также часто встречаются гиподонтия и гипоплазия зубов. Другие неклассические признаки включают единичные односторонние ямки на губах, подслизистую расщелину, раздвоенный язычок, анкилоглоссию, аномалии конечностей (кожные складки, синдактилия) и сенсоневральную тугоухость. Рост, развитие и интеллектуальные способности у пациентов с СВВ нормальны.

Мутации в гене IRF6 (1q32.2-q32.3), участвующем в развитии эпидермиса и в регуляции краниофациального развития, обнаруживаются более чем у 70% пациентов с СВВ. Мутации IRF6 также являются причиной синдрома подколенного птеригиума. Существует значительное совпадение краниофациальных признаков этих двух синдромов. К другим состояниям, которые следует учитывать, относятся изолированная расщелина губы и синдром Кабуки.

Пренатальная диагностика при беременностях группы риска возможна при условии выявления в семье аллеля, вызывающего заболевание. Расщелина губы может быть выявлена на поздних сроках беременности с помощью пренатального ультразвукового исследования.

В неонатальном периоде у пациентов с расщелиной губы/неба следует контролировать питание и набор веса. В дальнейшем расщелина губы и/или неба должна наблюдаться мультидисциплинарной командой специалистов, при необходимости проводя хирургическое и ортодонтическое лечение. Также могут потребоваться логопедическое и аудиологическое обследование. В косметических целях и/или для обеспечения нормальной функции губ могут быть проведены хирургические операции по удалению ямок на губах.

Успешная коррекция врожденных пороков развития является основным прогностическим фактором.