Частичный дефект атриовентрикулярной перегородки

Врожденный порок развития сердца, характеризующийся дефектом межпредсердной перегородки (ДМПП; ostium primum), расщелиной митрального и иногда трикуспидального клапанов, двумя отдельными створками атриовентрикулярного (АВ) клапана и непораженной межжелудочковой перегородкой. Типичными симптомами ЧДАП являются снижение толерантности к физической нагрузке с одышкой.

Частичный дефект атриовентрикулярной перегородки (PAVSD) составляет 1-2% всех врожденных пороков сердца, его распространенность оценивается в 1/5 000-1/2500.

У большинства пациентов PAVSD протекает бессимптомно вплоть до позднего возраста. Клиническая картина зависит от степени митральной регургитации и связанных с ней пороков сердца. Двумя наиболее распространенными клиническими проявлениями являются нарушение физической работоспособности и одышка при физической нагрузке. Редко сердечная недостаточность может возникать в младенчестве. Дополнительные особенности у взрослых включают сердцебиение, предобморочное состояние или обморок, а также устойчивые аритмии предсердий. Желудочки могут быть равными или почти равными по размеру (сбалансированными), или один из желудочков может быть значительно больше другого (несбалансированные). Несбалансированные желудочки сочетаются с гипоплазией выше артериального клапана и сужением аорты, если левый желудочек гипоплазирован.

CRELD1 (3p25.3), GATA4 (8p23.1-p22), GATA6 (18q11-q12) и NR2F2 (15q26) были связаны с небольшой долей случаев ЧАВК. Эти гены кодируют факторы транскрипции, которые имеют решающее значение для нормального морфогенеза сердца.

Диагноз ЧАВК устанавливается с помощью 2D-эхокардиографии. Чреспищеводная эхокардиография или катетеризация сердца могут быть полезны у взрослых (для оценки легочного сосудистого сопротивления и состояния левого AV-клапана, а у пациентов старше 40 лет - для исключения сопутствующей ишемической болезни сердца). Может наблюдаться повышенное легочное артериальное давление и умеренная или тяжелая регургитация левого предсердно-желудочкового клапана. На электрокардиограмме можно отметить AV-блок первой степени, блок ветвей правого пучка и восходящее положение ЭОС.

Дифференциальная диагностика включает полные и промежуточные формы дефектов межжелудочковой перегородки. Промежуточный (переходный) дефект межжелудочковой перегородки - это вариант полного дефекта межжелудочковой перегородки с рестриктивным желудочковым компонентом из-за множественного прикрепления мостовидных листочков на гребне межжелудочковой перегородки. PAVSD может быть ассоциирован с синдромами, включая RAS-патии (в частности, синдром Нунан, вызванный мутациями в генах PTPN11 и RAF1), синдром Эллиса-Ван-Кревельда и синдром Дауна, а также синдром CHARGE.

PAVSD может быть обнаружен пренатально с помощью скринингового осмотра всех 4 камер сердца во время акушерского УЗИ.

Ранняя диагностика PAVSD требует кардиологического динамического наблюдения и избирательного полного восстановления дефекта в возрасте от 3 до 5 лет, которое включает закрытие дефекта первичной межпредсердной перегородки окклюдером соответствующей формы после правой атриотомии и частичное ушивание "расщелины" левого компонента общего атриовентрикулярного клапана. Для полной АV-блокады, которая может спонтанно развиться после заживления, может потребоваться установка кардиостимулятора. Рекомендуется непрерывное пожизненное наблюдение, чтобы избежать поздних осложнений. Пациенты без симптомов могут быть направлены на восстановление PAVSD из-за выраженного лево-правого предсердного шунтирования (соотношение легочного и системного потока 1,8:1) и эхокардиографических признаков перегрузки объёмом правых отделов сердца.

Долгосрочное выживание после закрытия частичного AVSD является правилом. Факультативный возраст для восстановления составляет 3-5 лет, но у некоторых пациентов оно не наблюдается и дольше. Чем позже производится закрытие, тем выраженнее потеря функции желудочков. Может наблюдаться увеличение частоты возникновения различных заболеваний и возникать необходимость повторной операции. Это часто связано с остаточными проблемами системного AV-клапана или митральной регургитацией. Кроме того, прогноз может серьезно ухудшиться, если левый желудочек и левый компонент общего атриовентрикулярного клапана гипоплазированы или сильно деформированы. Может потребоваться процедура Норвуда в младенчестве, а также протезирование левого AV-клапана.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация