Брахиолмия, тип Марото

Относительно легкая форма брахиолмии, представляет группу редких генетических нарушений скелета, характеризется коротким туловищем/коротким ростом, генерализованной платиспондилией и округлостью тел позвонков. Остается неизвестным, представляет ли фенотип одно заболевание или гетерогенную группу легких скелетных дисплазий.

Распространенность данной формы брахиолмии неизвестна. К настоящему времени описано около 10 случаев.

Пациенты с брахиолмией типа Марото имеют низкий рост/короткое туловище, сколиоз и генерализованную платиспондилию с округлением передних и задних тел позвонков. Тела позвонков менее вытянуты, чем у пациентов с другими типами этого заболевания (аутосомно-рецессивная брахиолмия типов Хобека/Толедо, аутосомно-доминантная брахиолмия; см. эти термины). В некоторых случаях наблюдается преждевременное обызвествление серпа головного мозга и неспецифические незначительные лицевые аномалии. Интеллект в норме.

Этиология данной формы брахиолмии неизвестна. Ген, мутации в котором вызывают заболевание, не выявлен.

Предполагается, что брахиолмия типа Марото является аутосомно-рецессивным заболеванием из-за нескольких зарегистрированных случаев у братьев и сестер. Однако для достоверного генетического консультирования необходимо исключить легкие скелетные дисплазии с аутосомно-доминантным наследованием, например, легкие случаи коллагенопатии 2 типа.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет