Болезнь центральных ядер

Болезнь центральных ядер (БЦЯ) - это наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием центрально расположенных ядер в клетках, выявляемых при биопсии мышц, и клиническими признаками врожденной миопатии.

Распространенность неизвестна

БЦЯ обычно проявляется в младенческом возрасте гипотонией и задержкой моторного развития, характеризуется преимущественной слабостью проксимальных отделов конечностей, особенно, мышц тазового пояса. Ортопедические осложнения и предрасположенность к злокачественной гипертермии (ПЗГ) встречаются довольно часто.

БЦЯ и ПЗГ являются аллельными состояниями, которые обусловлены патогенными вариантами (преимущественно доминантными) в гене рианодинового рецептора скелетных мышц (RYR1), кодирующего главный кальциевый канал саркоплазматического ретикулума скелетных мышц (RyR1). Изменение возбудимости мышечных клеток и/или гомеостаза кальция, которые развиваются вследствие конформационных изменений в белке RyR, обусловленных патогенными вариантами гена RYR1, считаются основными патогенетическими механизмами заболевания

Диагноз БЦЯ основывается на наличии характерных клинических признаков и центрально расположенных ядер, выявляемых при биопсии мышц. МРТ мышц может выявить характерную картину избирательного поражения мышц и помочь в постановке диагноза в случаях с сомнительными гистопатологическими данными. Исследование гена RYR1 может обеспечить молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.

Наблюдение главным образом заключается в поддерживающей симптоматической терапии и должно учитывать воспреимчивость к потенциально жизнеугрожающему осложнению на общую анестезию. Дальнейшее изучение базовых молекулряных механизмов могут обеспечить основу для будущей рациональной фармакотерапии

У большинства пациентов заболевание протекает стабильно или медленно прогрессирует, с благоприятным долгосрочным прогнозом

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация