Болезнь Стилла взрослых

Неспецифические клинические особенности AOSD затрудняют диагностику. В настоящее время серологический маркер заболевания отсутствует. AOSD - это диагноз исключения. Существуют два набора классификационных критериев, Yamaguchi и Fautrel. Основные диагностические критерии включают артралгию более 2 недель, периодическую высокую температуру более 1 недели, характерную сыпь и количество лейкоцитов выше 10,000. Второстепенные критерии включают боль в горле, лимфаденопатию и/или спленомегалию, нарушения функции печени, отрицательный ревматоидный фактор и ANA. Часто обнаруживается повышенный ферритин, который может помочь в диагностике, особенно если он связан с низким уровнем гликозилированного ферритина.

Для диагностики AOSD необходимо исключить многие другие воспалительные, опухолевые и инфекционные заболевания с аналогичным проявлением. Дифференциальная диагносткиа включает инфекции (эндокардит, скрытые инфекции, вторичный сифилис, вирусную сыпь), злокачественные новообразования (лимфома) или аутоиммунные заболевания (такие как узелковый полиартериит, васкулит или полимиозит). AOSD является спорадическим не наследуемым заболеванием, и поэтому медико-генетическое консультирование не требуется.

Цель терапии состоит в том, чтобы достичь полной ремиссии и предотвратить повреждение суставов с помощью лечения. Ремиссия без лечения возможна, но риск рецидива сохраняется на протяжении всей жизни. Настоятельно рекомендуется проведение мультидисциплинарных консилиумов в контакте с референтным центром. Основой лечения первой линии является преднизон, и большинство рекомендаций, как правило, рекомендуют раннее сочетание с биологическими методами лечения (анти-IL1 агенты (анакинра, канакинумаб) и анти-IL-6 агенты (тоцилизумаб)), чтобы обеспечить быстрое уменьшение дозы преднизона и, следовательно, предотвратить осложнения, вызванные стероидами. Метотрексат и блокаторы фактора некроза опухоли могут применяться при хронических суставных формах, но имеют ограниченную эффективность при системных формах. Необходим регулярный клинический и биологический мониторинг (первоначально частый и максимально полный).

Общий прогноз в целом хороший, но в редких случаях могут возникать острые опасные для жизни проявления. Наиболее классическим осложнением является синдром активации макрофагов, но также могут возникнуть нарушения свертывания крови, молниеносный гепатит, сердечные и легочные осложнения. У некоторых пациентов с хроническими заболеваниями и серьезными поражениями суставов может значительно измениться качество жизни, но эти явления, как правило, исчезают благодаря лучшему и более раннему лечению биологическими препаратами.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет