Болезнь Моямоя

Болезнь Моямоя (MMD англ.) является редкой внутричерепной артериопатией, характеризующейся прогрессирующим стенозом сосудов головного мозга, расположенных в основании мозга, что приводит к транзиторным ишемическим атакам или инсультам.

Заболеваемость БММ наиболее высока в азиатских популяциях, однако БММ встречается во многих других этнических группах. Заболеваемость варьирует от 1/280 000 до 1/89 000 в Японии и Китае и до 1/1 100 000 в США. Распространенность в Японии составляет 1/30 000-1/9 500.

Существует два возраста пика заболеваемости: маленькие дети (5-9 лет) и взрослые (середина 4 десятилетия жизни). Поражение обычно двустороннее, но встречаются случаи и с односторонним поражением. Проявления болезни очень разнообразны. У некоторых пациентов заболевание протекает бессимптомно, у других случаются периодические приступы, а у третьих - тяжелые неврологические нарушения вследствие инсультов или кровоизлияний. У детей кровоизлияния случаются реже. К другим проявлениям относятся головная боль, головокружение, судороги и хорея. У некоторых пациентов имеется умственная отсталость. Течение болезни также очень вариабельно, но обычно прогрессирующее. Термин БММ применяется в случае неясной этиологии, а синдром Моямоя (СММ) - когда заболевание сочетается с другими патологиями (серповидно-клеточной анемией, нейрофиброматозом; см. эти термины).

Этиология БММ в настоящее время неизвестна, но считается, что она мультифакториальная и определенную роль играют генетические факторы. В Японии примерно 15% пациентов имеют семейный анамнез. У некоторых пациентов были обнаружены мутации в гене RNF213 (17q25.3), но их патогенная роль остается неясной. Внутричерепная васкулопатия, связанная с мутациями альфа-актина гладких мышц 2 (ACTA2) (10q23.31), была названа СММ, она имеет отличительные ангиографические особенности, такие как дилатация проксимальных внутренних сонных артерий (ICAs англ.), аномально прямой ход внутричерепных артерий и отсутствие типичных для болезни моямоя коллатеральных сосудов.

Диагностика БММ может быть затруднена из-за ее редкости и неспецифических признаков и симптомов. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатов методов визуализации. Церебральная ангиография является стандартным подтверждающим методом диагностики. При болезни моямоя поражаются, в частности, супраклиноидные отделы внутренних сонных артерий и их проксимальных ветвей. Термин моямоя в переводе с японского означает "клубы дыма", что связано с обнаружением при проведении ангиографии аномальных сосудистых коллатеральных сетей, которые развиваются рядом со стенозированными сосудами. Также для диагностики может использоваться магнитно-резонансная ангиография (МРТ).

БММ может быть изолированной, но также может сочетаться с другими заболеваниями, в таких случаях она называется СММ: типичные ангиографические признаки БММ, ассоциированные с другими заболеваниями, например, серповидно-клеточной анемией, синдромом Дауна, нейрофиброматозом 1 типа (см. эти термины) и многими другими.

В японских семьях, имеющим больных, был описан аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. К другим предполагаемым типам наследования относят аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный рецессивный и мультифакториальное наследование.

Специфического лечения, способного приостановить или устранить прогрессирование внутричерепной артериопатии, при БММ не существует. Медикаментозная терапия используется в основном для предупреждения осложнений заболевания, таких как инсульт и транзиторные ишемические атаки, для облегчения симптомов и предотвращения ухудшения когнитивной функции. После приступов может потребоваться физическая, трудовая и речевая терапия. Хирургические вмешательства для восстановления кровотока в головном мозге с использованием прямых, непрямых или комбинированных методов также применяются и, по-видимому, снижают риск развития ишемического инсульта и, возможно, когнитивной дисфункции. Показания и сроки проведения операции остаются спорным вопросом.

Раннее выявление и надлежащее лечение улучшают долгосрочный исход. Прогноз зависит от тяжести заболевания. Смертность оценивается примерно в 5% для взрослых и 2% для детей. Основной причиной смерти являются кровоизлияния.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет