Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона (БХ) — это редкое нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся непроизвольными хореическими движениями, поведенческими и психиатрическими расстройствами, а также деменцией.

Распространённость среди лиц европеоидной расы оценивается как 1 на 20 000 — 1 на 10 000 человек.

Средний возраст начала симптомов — от 30 до 50 лет. В некоторых случаях симптомы проявляются до 20 лет и включают поведенческие нарушения и трудности в обучении (ювенильная форма болезни Хантингтона, ЮБХ). Классическим симптомом является хорея, которая постепенно распространяется на все мышцы. Также могут наблюдаться другие непроизвольные движения, включая тики, похожие на проявления синдрома Туретта, но при этом они встречаются довольно редко. Могут появляться мозжечковые симптомы, такие как гипо- и гиперметрия. Дистония (например, кривошея) может быть первым двигательным признаком заболевания. К менее известным, но часто наблюдаемым и изнуряющим симптомам относятся потеря веса, нарушения сна и циркадного ритма, а также дисфункция вегетативной нервной системы. С течением болезни становятся выраженными дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (затруднение глотания). У некоторых пациентов может возникнуть риск удушья. У всех больных развивается гипокинезия и ригидность, приводящие к брадикинезии и тяжёлой акинезии. Психомоторные функции серьёзно нарушаются. Также наблюдается когнитивный спад. Психиатрические симптомы часто проявляются на ранних стадиях, даже до появления двигательных симптомов. Частота таких симптомов, как заниженная самооценка, чувство вины, тревожность и апатия, варьируется от 33% до 76%. Суициды чаще происходят на ранних стадиях болезни, а также среди носителей мутации до проявления симптомов. Самые опасные периоды — время прохождения генетического теста и утрата независимости.

БХ вызывается удлинённой повторяющейся последовательностью CAG (36 повторов и более) на коротком плече 4-й хромосомы (4p16.3) в гене HTT, кодирующем белок хантингтин. Чем длиннее повтор CAG, тем раньше наступает болезнь. В случае ЮБХ количество повторов часто превышает 55.

Диагноз ставится на основе клинических симптомов у пациента с подтверждённой болезнью у одного из родителей и подтверждается анализом ДНК. Предсимптоматическое тестирование должно проводиться только мультидисциплинарной командой у здоровых взрослых лиц из группы риска, желающих узнать, несут ли они мутацию.

Следует исключить другие причины хореических движений, включая общие внутренние болезни и состояния, связанные с приемом медикаментов. Возможны фенокопии (клинически диагностированная болезнь Хантингтона без генетической мутации).

Пренатальная диагностика возможна с использованием биопсии хориона или амниоцентеза. В некоторых странах доступна преимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодотворении.

БХ наследуется по аутосомно-доминантному типу.

На сегодняшний день полного излечения не существует. Лечение должно быть мультидисциплинарным и направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Хорея лечится препаратами, блокирующими или уменьшающими активность дофаминовых рецепторов. Также может потребоваться медикаментозное и немедикаментозное лечение депрессии и агрессии.

Заболевание прогрессирует, приводя к полной зависимости от помощи других людей и необходимости круглосуточного ухода, заканчиваясь смертью. Наиболее частая причина смерти — пневмония, на втором месте — самоубийства.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация