Болезнь Кароли

Болезнь Кароли - редкое врожденное заболевание печени, характеризуется необструктивным кистозным расширением внутрипеченочных и, в некоторых случаях, внепеченочных желчных протоков.

Точных данных о распространенности и ежегодной заболеваемости болезнью Кароли нет, но известно, что это заболевание встречается очень редко. Предполагается, что распространенность составляет 1/1 000 000. Выявлено небольшое преобладание больных женского пола.

Болезнь Кароли (БК) может дебютировать в любом возрасте. Симптомы БК варьируют от простых эктазий более крупных внутрипеченочных желчных протоков (при этой менее распространенной форме используется название болезнь Кароли) до синдромальной формы (синдром Кароли (СК)), которая является более распространенной и включает врожденный фиброз печени. Некоторые пациенты остаются бессимптомными на протяжении всего течения болезни. У некоторых развиваются внутри- или внепеченочные кальцификаты, приводящие к рецидивирующему холангиту (с бактериемией и сепсисом) и острому панкреатиту. Проявления - это осложнения, в основном бактериальный холангит, и включают боль в животе и желчные колики, лихорадку с ознобом и желтуху. Также часто сообщается о развитии гепатомегалии, цирроза и портальной гипертензии (со спленомегалией). Помимо бактериального холангита, осложнения включают абсцесс печени, билиарную инфекцию, а на поздних стадиях - холангиокарциному. СК часто ассоциирован с рецессивным поликистозом почек (см. эти термины). Течение в значительной степени зависит от сопутствующих заболеваний.

БК и СК связаны с мутациями в гене PKHD1. Было высказано предположение об аномальном развитии эмбриональных желчных протоков на стадии протоковой пластинки. Характеристика полного континуума генетических аномалий, связанных с БК и СК вне ассоциации с геном PKHD1, еще не достигнута. Полная характеристика генетических аномалий, связанных с БК или СК вне ассоциации с геном PKHD1, еще не получена.

Диагноз подозревается на основании клинических данных и подтверждается обнаружением кистозного расширения желчных протоков с помощью визуализационных исследований. Ключевой диагностической процедурой является магнитно-резонансная холангиография, показывающая характерный аспект патологии желчных протоков. Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография (ERCP англ.) и чрекожная чреспеченочная холангиография (PTC англ.) не должны использоваться для диагностики, поскольку они связаны с увеличением риска развития бактериального холангита.

Дифференциальная диагностика должен включать первичный склерозирующий холангит, изолированное поликистозное заболевание печени и кистозную гамартому печени (см. эти термины), а также кисты печени и холедоха.

Сообщалось о случаях пренатальной диагностики на основании результатов ультразвукового исследования.

Большинство случаев БК носят спорадический характер. Синдромные случаи также как врожденный фиброз печени и рецессивный поликистоз почек наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Тактика лечения зависит от клинической картины, локализации и стадии заболевания. Урсодезоксихолевая кислота может использоваться для предотвращения камнеобразования. При холангите применяют антибиотики. Рентгенологическое, эндоскопическое и хирургическое вмешательство может потребоваться пациентам с обструкцией желчевыводящих путей, абсцессами и камнями в печени или желчных протоках. Пациенты с тяжелым заболеванием могут быть кандидатами на трансплантацию печени.

Рецидив холангита может существенно повлиять на качество жизни. Прогноз зависит от клинического течения и риска холангиокарциномы.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет