Болезнь Каффи

Болезнь Каффи - это остеосклеротическая дисплазия, характеризующаяся острым воспалением с массивными субпериостальными костными образованиями, обычно затрагивающим диафизы длинных костей, а также ребра, нижнюю челюсть, лопатки и ключицы. Заболевание сопровождается лихорадкой, раздражительностью, болью и отеком мягких тканей, проявляется в возрасте примерно 2 месяцев и спонтанно проходит к 2 годам. Однако также описано заболевание с пренатальным началом.

На сегодняшний день в литературе описано <100 случаев.

Болезнь Каффи характеризуется появлением периостального новообразования кости, что приводит к утолщению кортикального слоя (гиперостозу) пораженной кости. Поражения костей часто асимметричны с характерным вовлечением нижней челюсти (70-90% случаев), ключиц, ребер и лопаток (20-30%), черепа, подвздошной кости, длинных трубчатых костей. Обычно заболевание проявляется лихорадкой и/или бледностью, припухлостью суставов (прилегающих к пораженным костям), болью и раздражительностью в возрасте от рождения до 5 месяцев (средний возраст начала заболевания - 9 недель). При поражении нижней челюсти младенцы могут отказываться от еды, что приводит к задержке развития. Боль может быть достаточно сильной, чтобы привести к псевдопараличу, а поражение отдельных нервов может привести к истинным локальным параличам. Опухоль становится твердой как дерево и фиксируется к лежащей под ней тонкой кости, но отечные мягкие ткани остаются полностью подвижными и никогда не обесцвечиваются. Существует пренатальная форма, которая проявляется до 35 недель беременности и является потенциально смертельной. Она характеризуется кортикальным гиперостозом, искривлением или изогнутостью длинных трубчатых костей, а также наличием многоводия и легочной патологии плода.

Аутосомно-доминантная болезнь Каффи вызывается мутацией в гене COL1A1 (17q21.33). Для проявления болезни также могут потребоваться дополнительные генетические или внешнесредовые факторы. Помимо аутосомно-доминантной формы, описано несколько случаев болезни Каффи, при которых не удалось выявить мутацию в гене COL1A1.

Диагноз ставится на основании клинических признаков и рентгенологических данных о субпериостальном кортикальном гиперостозе диафизов длинных трубчатых костей (с незначительным поражением эпифизов), ребер, лопаток, ключиц и нижней челюсти у ребенка в возрасте от 2 месяцев до 5 лет. Магнитно-резонансная томография костей может также выявить воспалительные процессы в прилегающих мышцах, соединительной ткани и в костном мозге. Лабораторные признаки включают повышенный уровень СОЭ и щелочной фосфатазы, а также повышенный уровень С-реактивного белка и иммуноглобулинов. Диагноз подтверждается генетическим обследованием.

Дифференциальный диагноз включает несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данло типа артрохалазии, мукополисахаридоз 2 типа и синдром Гурлер (см. эти термины), непроизвольную детскую травму, гипервитаминоз А, воздействие простагландина Е1, злокачественные опухоли костей, остеомиелит и паротит.

Пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика при беременности у женщин группы риска требует предварительного выявления мутации, вызывающей заболевание. В редких случаях гиперостоз может быть выявлен при ультразвуковом исследовании на поздних сроках в III триместре беременности, даже при аутосомно-доминантной форме.

Болезнь Каффи возникает спорадически или наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Считается, что пренатальная форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение в основном поддерживающее, включает применение нестероидных противовоспалительных препаратов или кортикостероидов для устранения воспаления и боли, жаропонижающих и анальгетиков на короткий период для снижения температуры и облегчения боли. Рекомендуется ежегодное измерение роста, оценка состояния зубов, объема движений в суставах, осмотр на предмет возможных грыж и получение сведений о переломах.

Болезнь Каффи обычно имеет благоприятный прогноз, поскольку спонтанно разрешается к двухлетнему возрасту. Однако болезнь может рецидивировать в детском или подростковом возрасте. Более того, у взрослых, перенесших болезнь Каффи в детстве, может наблюдаться разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, грыжи и повышенный риск переломов костей и/или появления деформаций.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет