Болезнь Илза

Редкое офтальмологическое заболевание, характеризующееся 3 стадиями: васкулит, окклюзия и неоваскуляризация сетчатки, приводящая к периодическим кровоизлияниям в стекловидное тело и потере зрения.

Распространенность неизвестна. Заболевание встречается во всем мире, но чаще наблюдается на Индийском полуострове, где, по некоторым оценкам, ежегодная заболеваемость составляет 1/135-1/200 офтальмологических пациентов. Заболевают преимущественно мужчины. В последнее время заболеваемость, похоже, снижается.

Преобладающий возраст дебюта - 20-30 лет (раньше у азиатов). Расстройство может проявиться в подростковом возрасте. Болезнь Илза (БИ) характеризуется тремя последовательными реакциями сосудов, которые определяют течение заболевания: воспаление (периваскулит периферической сетчатки); окклюзия (отсутствие перфузии периферических капилляров сетчатки); и неоваскуляризация сетчатки или диска, которая часто приводит к кровоизлиянию в стекловидное тело. Первые 2 стадии обычно протекают бессимптомно, в то время как кровоизлияние в стекловидное тело (часто внезапное и одностороннее) характеризуется небольшими, плавающими пятнами, «паутиной» и снижением остроты зрения (часто с ремиссией). Второй глаз поражается в 50-90% случаев через 3-10 лет. Рецидивы происходят часто. Рецидивирующие кровотечения приводят к тракционной отслойке сетчатки, разрывам сетчатки и эпимакулярным мембранам. У других может наблюдаться легкое снижение зрения, связанное с васкулитом сетчатки (без кровоизлияния в стекловидное тело). Кроме того, с БИ также связаны головная боль, нарушение периферического кровообращения, диспепсия, хронический запор и носовое кровотечение. Классификация Саксена и Кумара основана на результатах визуализации и выглядит следующим образом: стадия 1: перифлебит сосудов малого (1a) и большого (1b) калибра с поверхностными кровоизлияниями в сетчатку; Стадия 2а: отсутствие капиллярной перфузии, 2b: неоваскуляризация в другом месте/диска; Стадия 3а: фиброваскулярная пролиферация, 3b: кровоизлияние в стекловидное тело; Стадия 4а: тракция/комбинированная регматогенная отслойка сетчатки и 4b: радужный рубец, неоваскулярная глаукома, осложненная катаракта и атрофия зрительного нерва.

Этиология БИ остается неясной; Несколько иммунологических, молекулярно-биологических и биохимических исследований показали роль лейкоцитарного антигена человека, аутоиммунитета к S-антигену сетчатки, генома Mycobacterium tuberculosis, повреждения свободными радикалами и гипергомоцистеинемии в патогенезе болезни Илза. Сообщалось об увеличении содержания пептидных факторов роста, таких как фактор роста тромбоцитов, инсулиноподобный фактор роста, эпидермальный фактор роста, трансформирующие факторы роста альфа и бета, фактор роста эндотелия сосудов, урокиназа, ферменты металлопротеазы и белок с весом 88 кДа.

Диагноз основывается на результатах флюоресцентной ангиографии глазного дна (ФАГД), которые могут выявить ранние изменения, такие как перифлебит, сосудистую оболочку или отсутствие периферической перфузии и неоваскуляризацию. Ангиография с широким полем зрения используется для обнаружения периферических поражений сетчатки. Ультрасонография необходима, чтобы исключить связанную с ней отслойку сетчатки, а когерентная томография глаза (КТГ) предлагает визуализацию сетчатки с высоким разрешением.

Дифференциальная диагнотика проводится с ретинопатией недоношенных (РН), семейной экссудативной витреоретинопатией, саркоидозом, болезнью Бехчета, серповидно-клеточной анемией, синдром Терсона, посттравматическим кровоизлиянием в стекловидное тело, ювенильным диабетом и первичной окклюзией ветвей вен сетчатки.

Лечение симптоматическое и зависит от стадии заболевания. Оно включает периодический осмотр (в стадии регресса перифлебита или свежего кровоизлияния в стекловидное тело), стероиды (в виде периокулярных инъекций или системные препараты) и противотуберкулезные препараты (в стадии активного периваскулита). Лазерная фотокоагуляция используется в случае неоваскуляризации сетчатки или при тяжелом отсутствии перфузии капилляров. Операция на стекловидном теле показана при не разрешающемся кровоизлиянии в стекловидное тело (обычно более 3 месяцев). Интравитреальная терапия анти-VEGF в настоящее время проходит испытания в качестве таргетной терапии БИ.

Изолированные эпизоды кровоизлияния в стекловидное тело обычно проходят без нарушения зрения. Однако у некоторых пациентов может значительно снижаться зрение из-за повторяющихся эпизодов кровоизлияния в стекловидное тело, изменений желтого пятна, а также тракционной или комбинированной отслойки сетчатки с вовлечением желтого пятна. Слепота из-за БИ встречается редко. Смертность, связанная с этим заболеванием, неизвестна.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет