Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Болевое ожирение

Коды OMIM: 103200
Код МКБ-10: E88.2

Определение

Редкое заболевание подкожной клетчатки, характеризующееся развитием болезненной жировой ткани с множественными подкожными липомами в сочетании с избыточным весом или ожирением.

Эпидемиология

Распространенность неизвестна. Заболевание в 5-30 раз чаще встречается у лиц женского пола.

Клиническое описание

Начало может быть внезапным или незаметным и чаще всего наблюдается в возрасте от 35 до 50 лет. Основными симптомами являются ожирение и болезненность жировой ткани. Наиболее распространенными местами локализации липом являются конечности, туловище, область таза и ягодицы. Боль часто описывается как жгучая или ноющая, но болевые ощущения у разных людей различные. Был описан ряд сопутствующих симптомов. Некоторые из них могут быть вызваны ожирением как таковым, например, слабость и склонность к усталости. Другие, такие как депрессия и психические нарушения, распространены при всех заболеваниях, ассоциированных с болью. Поэтому такие симптомы не следует включать в диагностические критерии заболевания. Другие симптомы, такие как легко возникающие ушибы, учащенное сердцебиение, одышка, заболевания щитовидной железы, диабет и запоры были отмечены только в описаниях клинических случаев и в анкетных опросниках; однако нет никаких доказательств, подтверждающих их связь с болевым ожирением. Болевое ожирение клинически может быть классифицировано на: i) генерализованную диффузную форму с диффузно распространенной болезненной жировой тканью без четких липом ii) генерализованную узловатую форму с общей болью в жировой ткани, а также в липомах и вокруг них iii) локализованную узловатую форму с болью в липомах и вокруг них iv) юкста-суставную форму с одиночными отложениями избыточного жира вокруг одного или нескольких суставов.

Этиология

Этиология остается неизвестной, но было предложено несколько гипотез, включающих эндокринную дисфункцию, дисфункцию нервной системы, механическое сдавление нервов, дисфункцию жировой ткани, воспаление, инфекцию, травмы и лекарственные средства. Большинство гипотез основано на данных клинических случаев заболевания, и нет убедительных доказательств какой-либо этиологии.

Методы диагностики

Основные диагностические критерии болевого ожирения включают i) генерализованное избыточное отложение жировой ткани или ожирение и ii) хроническую боль (более 3 месяцев) в области жировой ткани. Диагноз должен основываться на данных системного физикального обследования и тщательном исключении дифференциальных диагнозов. Лабораторных маркеров для этого заболевания не существует. Патогистологическая картина биопсий жировой ткани, как правило, неотличима от картины липом. Рентгенологические данные совпадают с данными при других липодистрофиях, хотя лимфоваскулярные аномалии и МР-картина поражений жировой ткани в области подкожно-жировой клетчатки были описаны в единичных случаях. Лабораторные исследования, биопсия и рентгенографическое исследование могут быть полезны для исключения дифференциальных диагнозов.

Дифференциальная диагностика

В случаях общих диффузных форм болевого ожирения дифференциальный диагноз должен включать другие состояния с общей болью, такие как фибромиалгия, липоэдема, панникулиты, эндокринные нарушения, проявляющиеся болями и ожирением и психические состояния, характеризующиеся болевыми ощущениями особенно в сочетании с ожирением. При узловых формах болевого ожирения дифференциальный диагноз должен включать другие синдромы множественной липомы, такие как семейный множественный липоматоз, множественный симметричный липоматоз, миоклоническая эпилепсия с синдромом красных рваных волокон (MERRF), нейрофиброматоз 1 типа и множественная эндокринная неоплазия 1 типа (MEN1). В случае единичных поражений необходимо исключить опухоли жировой ткани, такие как саркома.

Генетическое консультирование

Большинство зарегистрированных случаев носит спорадический характер. В нескольких описанных случаях было высказано предположение об аутосомно-доминантном типе наследования, однако патогенные варианты не были выявлены.

Лечение

Лечение симптоматическое. Было проведено несколько доказательных крупных исследований. Методы, которые использовались для облегчения болевого синдрома, включали липосакцию или хирургическую резекцию липом и применение традиционных анальгетиков (НПВП). Следующие методы лечения описаны только в отдельных клинических случаях или сериях случаев: лидокаин, кортикостероиды, комбинации мексилетина и амитриптилина или инфликсимаб, модуляторы кальциевых каналов, D-тироксин, интерферон альфа-2b, метотрексат, метформин, дезоксихолевая кислота, быстрая цикличность гипобарического давления и чрескожная электрическая стимуляция. Описан только один случай бариатрического хирургического лечения при болевом ожирении. Нет исследований о влиянии снижении массы тела при болевом ожирении.

Прогноз

Течение заболевания хроническое. Описания клинических случаев свидетельствуют о том, что со временем происходит усиление боли. Исследование с пятилетним наблюдением показало, что, в среднем, боль относительно постоянна с течением времени.

Дополнительная информация

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет

Федеральные экспертные центры
В формате PDF