Боковой амиотрофический склероз

Нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим мышечным параличом, отражающим дегенерацию двигательных нейронов первичной двигательной коры, кортикоспинальных трактов, ствола головного мозга и спинного мозга.

Заболеваемость (в среднем около 1/50 000 в год) и распространенность (в среднем около 1/20 000) относительно одинаковы в западных странах, хотя очаги с более высокой частотой зарегистрированы в Западной части Тихого океана. Средний возраст начала спорадического БАС составляет около 60 лет. В целом наблюдается небольшое преобладание мужчин (соотношение мужчин и женщин около 1,5:1).

Заболеваемость (в среднем около 1/50 000 в год) и распространенность (в среднем около 1/20 000) относительно одинаковы в западных странах, хотя очаги с более высокой частотой зарегистрированы в Западной части Тихого океана. Средний возраст начала спорадического БАС составляет около 60 лет. В целом наблюдается небольшое преобладание мужчин (соотношение мужчин и женщин около 1,5:1).

Большинство случаев БАС спорадические, но 5–10% случаев имеют семейный характер. Из них 20% связаны с мутацией гена SOD1 (21q22.11), около 2–5% связаны с мутациями гена TARDBP (1p36.22), кодирующего ДНК-связывающий белок TAR 43 (TDP-43), и 1–2% связаны с мутациями гена VCP (9p13.3), кодирующего валозин-содержащий белок. Два процента, по-видимому, спорадических случаев связаны с мутациями SOD1, при этом мутации TARDBP также были выявлены в спорадических случаях.

Диагноз ставится на основании клинического анамнеза, осмотра, электромиографии и исключения «симптомов БАС» (например, мультифокальной моторной нейропатии, болезни Кеннеди (см. эти термины) и шейной спондилотической миелопатии с помощью соответствующих исследований. Патологические признаки включают в себя потерю мотонейронов с внутринейрональными убиквитин-иммунореактивными включениями в верхних мотонейронах и иммунореактивными включениями TDP-43 в дегенерирующих нижних мотонейронах. Признаки повреждения верхних и нижних мотонейронов, не объясняемые никаким другим патологическим процессом, указывают на БАС.

Ведение БАС является поддерживающим, паллиативным и междисциплинарным. Неинвазивная вентиляция легких продлевает выживаемость и улучшает качество жизни. Рилузол — единственный препарат, продлевающий выживаемость.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация