Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия 1A типа

Редкий подтип аутосомно-доминантной поясно-конечностной мышечной дистрофии, характеризующейся слабостью проксимальных мышц конечностей, дебютирующей во взрослом возрасте (с последующим прогрессированием и появлением дистальной слабости), гнусавостью речи и дизартрией. К другим частым симптомам относятся ретракция ахилловых сухожилий, снижение глубоких сухожильных рефлексов и повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови. Также могут наблюдаться дыхательная недостаточность, легкая слабость мимических мышц и дисфагия.

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация