Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия

Редкое судорожное расстройство, характеризующееся перемежающейся дистонией и/или хореоатетоидными движениями, возникающими во время сна. Кластеры ночных моторных судорог часто стереотипны и кратковременны.

На сегодняшний день в литературе описано более 100 семей. Частота встречаемости заболевания у мужчин и женщин одинакова.

Возраст начала заболевания колеблется от 3 до 47 лет (обычно <20 лет, с пиком манифестации в детстве). Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (АДНЛЭ) проявляется в виде различных моторных приступов с генерализованным началом возрастающей сложности и продолжительности, возникающих во время медленной фазы сна (NREM), включая кратковременные (2-4 секунды) стереотипные движения конечностей, осевой мускулатуры и/или головы; пароксизмального возбуждения, характеризующегося внезапными и короткими реакциями активации (5-10 секунд), иногда сопровождающихся стереотипными движениями, вокализацией и чувством страха; продолжительных приступов (20-30 секунд) с асимметричной тонической или дистонической установкой или сложными движениями (толчки тазом, педалирование, хореоатетоидные и баллистические движения конечностей). Некоторые пациенты могут демонстрировать иктальное поведение часто в сочетании с испуганным выражением лица. Частота эпизодов сильно варьируется: от 5 приступов за ночь до 5 в год. Возможны дневная дискинезия, генерализованные судороги и наличие ауры. Интеллект обычно сохранен или слегка снижен, может возникнуть сопутствующая психическая патология. Пароксизмальная гипногенная дискинезия (PHD), которая ранее классифицировалась как форма пароксизмальной дискинезии, теперь определяется как АДНЛЭ.

АДНЛЭ возникает из-за нарушения работы таламо-кортикальной петли. В патологический процесс вовлечены следующие гены: CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34.3), DEPDC5 (22q12.3), CRH (8q13) и CABP4 (11q13.2).

Диагноз устанавливается на основании данных клинического анамнеза, включающих по крайней мере один из четырех критериев: продолжительность моторного приступа менее 2 минут; неструктурированная вокализация во время эпизода; переживание ауры, предшествующей приступу; в анамнезе тонико-клонические судороги во сне. Диагноз также верифицируется путем записи приступов с помощью ночной видеополисомнографии (V-PSG) и подтверждается генетическими тестами.

Дифференциальная диагностика проводится с пароксизмальной дискинезией, семейной фокальной эпилепсией с вариабельными фокусами, синдромом беспокойных ног, синдромом периодических движений конечностями (СПДК), расстройством поведения в фазу сна с быстрыми движениями глаз (РПБДГ), ночными паническими атаками, парасомниями, не связанными с REM-фазой, синдромом обструктивного апноэ во сне и бессонницей.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью от 60% до 80%. Описана высокая внутрисемейная гетерогенность. Встречаются единичные случаи заболевания.

Лечение АДНЛЭ включает использование карбамазепина (200–1000 мг/день). Карбамазепин купирует судороги в 20% случаев и обеспечивает значительное улучшение состояния (уменьшая судороги как минимум на 50%) в других 48% случаев. Также могут использоваться окскарбамазепин, топирамат и ацетазоламид (в качестве дополнительных препаратов). Никотиновые трансдермальные пластыри могут быть эффективны у пациентов, невосприимчивых к стандартным противоэпилептическим препаратам. Хинидин, блокатор калиевых каналов, был описан как потенциальный терапевтический агент лишь у нескольких пациентов с мутацией в гене KCNT1 и АДНЛЭ или младенческой эпилепсией с мигрирующими фокальными приступами (EIMFS). Хирургическое лечение может быть показано пациентам, невосприимчивым к лекарственной терапии, как при судорогах, так и при нарушениях сна, связанных с эпилепсией. Пациентам с АДНЛЭ рекомендуется нейропсихологическое тестирование и психиатрическое обследование.

АДНЛЭ сохраняется на протяжении всей жизни, но не прогрессирует. По достижении человеком среднего возраста, приступы могут протекать легче и возникать менее часто.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация