Аутосомно-доминантная дистальная аксональная моторная нейропатия-миофибриллярная миопатия

Редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длинно-зависимой аксональной моторной нейропатией, поражающей преимущественно нижние конечности, в сочетании с миопатией, имеющей морфологические признаки миофибриллярной миопатии, такими как белковые агрегаты и окаймленные вакуоли. Заболевание обычно дебютирует на втором-третьем десятилетии жизни. У пациентов наблюдаются медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофии, первоначально поражающие дистальные отделы нижних конечностей, с более поздним вовлечением проксимальных отделов конечностей и осевых мышц туловища. Дыхательные и сердечные мышцы не поражаются.

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация