Атрезия уретры

Редкая врожденная обструкция выходного отверстия мочевого пузыря, обструкция нижних мочевыводящих путей плода (ОНМП плода), которая обычно заканчивается летальным исходом. Если нет другого выхода мочи из мочевого пузыря, такого как открытый урахус или ануро-ректальное сообщение, эти поражения несовместимы с развитием почек.

Распространенность неизвестна, но чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Атрезия уретры часто проявляется на обычном дородовом ультразвуковом исследовании мегацистисом, олигогидрамнионом или ангидрамниозом, а иногда асцитом мочевыводящих путей. Это может привести к внутриутробной смерти плода. В случаях, когда ребенок выживает до рождения, дополнительные симптомы включают дыхательную недостаточность из-за гипоплазии легких, мегауретер, гидронефроз и увеличенные, часто кистозные с нарушением функции/нефункциональные диспластические почки, а также увеличение живота. Кроме того, из-за олиго- или ангидрамниона может быть обнаружена секвенция Поттер. У пациентов может наблюдаться открытый урахус или пузырно-кожный свищ.

Этиология атрезии уретры неизвестна. Общие клинические признаки возникают вследствие неспособности выведения мочи из организма плода, что приводит к олигогидрамниону, который, в свою очередь, влияет на развитие легких и вызывает признаки секвенции Поттер. Врожденная обструкция мочевыводящих путей в критический период органогенеза оказывает глубокое и пожизненное влияние на функцию почек, мочеточников и мочевого пузыря. В редких случаях между мочевым пузырем и прямой кишкой имеется аномальное отверстие, через которое может вытекать моча.

Антенатальная диагностика основана на ультразвуковом исследовании. К этому времени невозможно четко разграничить различные формы обструкции нижних мочевыводящих путей. Если мегацистис возникает на ранних сроках беременности (около 17 недель беременности), атрезия уретры может быть более вероятной основной причиной, чем на более поздних сроках беременности. Постнатальная микционная цистоуретрография и/или цистоскопия может быть использована в качестве окончательной диагностики и дифференциального диагноза между атрезией уретры и другими формами обструкции нижних мочевыводящих путей.

Дифференциальный диагноз включает другие причины мегацистиса, включая клапан задней уретры, клапан передней уретры, стеноз уретры, агенезию уретры, двойную уретру, порок развития клоаки, и, в редких и тяжелых случаях, различные формы дисфункции мочеиспускания или синдром мегацистис-мегауретер. Атрезия уретры может встречаться в сочетании с некоторыми другими заболеваниями, включая каудальную дисплазию, клоакальную экстрофию, синдром ДиДжорджи, синдром сливового живота, криптофтальм Фрейзера, синдромы Джонсона-Мансона, Меккеля-Грубера, сиреномелию и синдром Таунса-Брокса.

Антенатальная диагностика основывается на ультразвуковых признаках мегацистиса и олигогидрамниона. Для подтверждения диагноза может быть использована МРТ плода.

Если атрезия уретры сочетается с другими врожденными пороками развития, следует рассмотреть возможность генетического консультирования.

Дородовое лечение включает декомпрессию мочи с помощью везико-амниотического шунта. Если антенатальный период удается пережить, то послеродовое лечение зависит от легочной и почечной функции. Все случаи с сохранением функции почек требуют установки надлобкового дренажа мочи до проведения реконструктивной операции. Описано успешное лечение тяжелых случаев (обструктивной уропатии, почечной недостаточности и гипоплазии легких) с помощью терапии экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО) и гемофильтрации/перитонеального диализа.

Порок развития обычно приводит к внутриутробной гибели плода без хирургического вмешательства. Дородовая декомпрессия позволяет выжить и даже может привести к нормальному функционированию мочевого пузыря и почек. Тем не менее, прогрессирование почечной недостаточности является обычным явлением. Поэтому ожидаемо проведение обширной хирургической реконструкции.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет