Атрезия пищевода

Атрезия пищевода (АП) охватывает группу врожденных аномалий с нарушением целостности пищевода, с трахеопищеводным свищем или без него.

ОА (англ.) встречается у 1 из 2500 живорожденных.

Младенцы с ОА не способны проглатывать слюну, у них отмечается чрезмерное слюноотделение, требующее регулярного удаления слюны. Сопутствующие аномалии встречаются в 50% случаев, большинство из них включает одну или несколько аномалий ассоциации VACTERL (позвоночные, аноректальные, сердечные, трахеопищеводные, почечные и дефекты конечностей). В 86% случаев имеется дистальный трахеопищеводный свищ, в 7% случаев свищевое сообщение отсутствует, а в 4% случаев имеется трахеопищеводный свищ без атрезии. Остальные случаи составляют пациенты с ОА только с проксимальным или одновременно с проксимальным и дистальным трахеопищеводным свищом.

Этиология заболевания недостаточно изучена и, скорее всего, является мультифакториальной, однако при проведении исследований на животных моделях были обнаружены некоторые ключи к разгадке, в частности, дефекты в экспрессии гена Sonic hedgehog (Shh).

Диагноз можно предположить пренатально по маленькому или отсутствующему желудочному пузырю при проведении УЗИ примерно на 18 неделе беременности. Вероятность атрезии повышается при наличии многоводия. Установка назогастрального зонда при рождении позволяет подтвердить или исключить диагноз и должна проводиться всем младенцам, рожденным от матерей с многоводием, а также младенцам, у которых вскоре после родов выделяется много слизи. При ОА трубка не продвигается дальше 10 см от рта. Для подтверждения диагноза проводится стандартная рентгенография грудной клетки и брюшной полости.

В подавляющем большинстве случаев заболевание носит спорадический характер, а повторный риск для братьев и сестер составляет 1%.

Полное излечение заключается в разъединении трахеопищеводного свища, закрытии дефекта трахеи и первичного анастомоза пищевода. При наличии "длинного промежутка" между концами пищевода следует попытаться провести отсроченное первичное восстановление. Только в очень редких случаях требуется протезирование пищевода.

Выживаемость напрямую зависит от веса при рождении и наличия тяжелых пороков сердца. Выживаемость младенцев весом более 1500 г без серьезных проблем с сердцем составляет почти 100%, но при наличии дополнительных факторов риска выживаемость снижается.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет