Артериовенозная мальформация легких

Артериовенозная мальформация легких (АВМЛ) описывает анатомическое сообщение между легочной артерией и легочной веной, ведущее к экстракардиальному шунту справа налево, которое может протекать бессимптомно или приводить к различным проявлениям, таким как одышка, кровохарканье и неврологические симптомы.

Распространенность оценивается примерно в 1/2600, женщины болеют несколько чаще.

Клинические проявления широко варьируют, однако в большинстве случаев АВМЛ протекает бессимптомно вследствие успешной физиологической компенсации (например, полицитемии, повышения сердечного выброса). Средний возраст появления симптомов составляет более 50 лет, однако он может быть снижен благодаря программам скрининга. Одышка, быстрая утомляемость и непереносимость физических упражнений чаще встречаются у пациентов с сопутствующими заболеваниями, такими как анемия, сердечные и/или респираторные заболевания. Гемоптизис встречается редко, однако является наиболее частой причиной материнской смертности во время беременности. Неврологические проявления, включая мигрень, ишемические инсульты/транзиторные ишемические атаки и церебральные абсцессы, вероятно являются следствием парадоксальной эмболии, вызванной АВМЛ. При постановке диагноза могут быть выявлены тахиаритмии и стенокардия, однако обычно они отражают более сложную патологию; в частности, дефицит железа и/или висцеральные артериовенозные мальформации (АВМ) вследствие наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ). НГТ обнаруживаются в большинстве доказанных случаев АВМЛ (> 90% в некоторых группах).

Точный патогенез в настоящее время не установлен. Несмотря на то, что АВМЛ как правило выявляется в контексте НГТ, данное заболевание также может быть идиопатическими. Гораздо более редкие этиологические факторы включают кавопульмональную хирургическую коррекцию врожденного «синего» порока сердца; гестационную трофобластическую болезнь; и вызванные травмой артериовенозные свищи.

Диагностика основана на методах визуализации, позволяющих выявить одну или несколько АВМ, обычно расположенных в нижних долях легких. Хотя АВМЛ могут быть четко видны на рентгеновских снимках грудной клетки, многие из нельзя обнаружить данным методом, даже если они клинически значимы. Компьютерная томография (КТ) обычно считается золотым стандартом диагностики АВМЛ. АВМ могут быть изолированными или множественными, односторонними или двусторонними. «Простые» образования состоят из аневризматического венозного мешка, сообщающегося с расширенной питающей артерией и дренирующей веной. Другие АВМЛ представляют собой сложные плексиформные образования с множеством афферентных и эфферентных сосудов. Диффузные АВМЛ – это несколько небольших АВМЛ, поражающих один сегмент или каждый сегмент одной или нескольких долей. Артериальное парциальное давление кислорода (PaO2) и насыщение кислородом (SaO2) часто низкие и обратно пропорциональны размеру шунта справа налево. Примерно у 1/3 пациентов наблюдается ортодеоксия, но платипноэ встречается редко.

Дифференциальный диагноз включает аневризмы легочной артерии, варикозное расширение легочных вен, бронхоцеле и сосудистые опухоли.

Генетическое консультирование сфокусировано на выявлении наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ). Поскольку НГТ зачастую трудно диагностируется, а семейные АВМЛ выявляют в семьях без подтвержденной НГТ, скрининг родственников первой степени родства является распространенной процедурой.

Чрескожная транскатетерная эмболизация легочной артерии (артерий), питающих АВМЛ, является основным терапевтическим подходом независимо от респираторных симптомов. Дополнительные рекомендации включают надлежащую гигиену полости рта; антибиотикопрофилактику перед стоматологическими и хирургическими процедурами; оптимизацию статуса железа; и особые рекомендации в период беременности.

При соответствующем лечении и своевременном вмешательстве прогноз, как правило, очень благоприятный, многие пациенты достигают девятого и десятого десятилетий жизни. Однако во время беременности материнская смертность составляет 1%. Сложности с лечением возникают у пациентов, страдающих от неврологических осложнений, и в тех случаях, когда возникает системное артериальное кровоснабжение АВМЛ, что увеличивает риск гемоптизиса.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет