Аномалия диска типа «утреннего сияния»

Врожденная аномалия диска зрительного нерва, характеризующаяся воронкообразной выемкой заднего дна, которая включает диск зрительного нерва. Клинически деформация диска зрительного нерва напоминает цветок ипомеи. Аномалия диска типа «утреннего сияния» (MGDA) обычно односторонняя и часто приводит к снижению скорректированной остроты зрения (BCVA). MGDA может быть изолированным или ассоциированным с другими глазными или внеглазными аномалиями.

Общая распространенность аномалии диска типа «утреннего сияния» неизвестна, но оценивается в 1/38 500 среди населения Швеции в возрасте от 2 до 19 лет. В медицинской литературе описано более 100 случаев. Считается, что это заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Аномалия диска типа «утреннего сияния» часто проявляется в раннем детстве монокулярным косоглазием со стороны поражения. Когда ребенок становится старше и можно оценить максимально корригированную остроту зрения (МКОЗ), отмечается существенная потеря остроты зрения (МКОЗ обычно колеблется между счетом пальцев и 20/200 в пораженном глазу). Однако острота зрения не всегда сильно снижается и может быть почти в норме. Аномалия диска типа «утреннего сияния» может быть изолированной или сопровождаться другим заболеванием того же или контралатерального глаза (нистагм, катаракта, микрофтальмия, глаукома, колобома хрусталика, друзы зрительного нерва, аниридия, гемангиома века, преретинальный глиоз, неперфузия периферической сетчатки, серозная отслойка сетчатки, лентиконус, глиома или киста любого зрительного тракта, острый ретробульбарный неврит зрительного нерва и так далее). Аномалия диска типа «утреннего сияния» в сочетании с персистирующей гиалоидной артерией стекловидного тела у более молодых пациентов может указывать на более высокую частоту развития тяжёлых сопутствующих осложнений. В литературе описан лицевой дисморфизм (гипертелоризм, диспластические ушные раковины, расщелина губы и неба и так далее), пороки развития головного мозга (базальное энцефалоцеле, другие типы энцефалоцеле, поражение гипофиза, агенезия мозолистого тела, липомы в области срединной линии мозга и т. д.) и пороки развития почек (гипоплазия почек, хронический гломерулонефрит, гидронефроз и так далее), а также несколько нейроваскулярных и пороков развития сердца. Аномалия диска типа «утреннего сияния» может сочетаться с болезнью Моямоя, синдромом PHACЕS, синдромом Айкарди, нейрофиброматозом 2 типа, мальформацией Арнольда-Киари I типа, CHARGE-синдромом, синдромом Поланда и другими. Случаи двустороннего поражения редки и могут коррелировать с более серьезным поражением различных систем органов.

Точная этиология полностью неизвестна, но синдром связан с нарушением онтогенеза задней части склеры и решетчатой пластинки во время беременности. Мутации в гене PAX6 могут быть причиной заболевания.

Диагноз ставится на основании клинического обследования и результатов фундоскопии, позволяющей увидеть увеличенный диск зрительного нерва с перипапиллярной пигментацией, глубокую полость в форме воронки, радиальный рисунок кровеносных сосудов сетчатки и бледный пушистый пучок гиперплазированной глиальной ткани, покрывающий диск зрительного нерва. Оптическая когерентная томография (ОКТ) может выявить серозную отслойку сетчатки. Необходимо исключить другие пороки развития глаз, связанные с аномалией диска типа «утреннего сияния», и нарушения других систем органов, например, пороки развития головного мозга, системные поражения и заболевания и так далее.

Дифференциальная диагностика проводится с колобомой диска зрительного нерва, стафиломой и амблиопией.

Радикального лечения аномалии типа «утреннего сияния» не существует. Однако сочетанную амблиопию обычно лечат окклюзией контралатерального глаза с хорошими перспективами улучшения зрения. Косоглазие можно исправить хирургическим путем. Серозная отслойка сетчатки довольно часто встречается и обычно не нуждается в лечении, но требует последующего наблюдения. Может потребоваться витрэктомия с перипапиллярной фотокоагуляцией и тампонадой силиконовым маслом, если пролиферативная отслойка сетчатки связана с макулярным отверстием у детей с аномалией диска типа «утреннего сияния». Следует уделить особое внимание диагностике и соответствующему лечению сопутствующих соматических заболеваний или патологических состояний, особенно пороков развития мозга, цереброваскулярных, сердечно-сосудистых и пороков равзития почек, эндокринных и других системных заболеваний и так далее.

Потеря остроты зрения обычно не прогрессирует, но аномалия диска типа «утреннего сияния» увеличивает риск серозной отслойки сетчатки (30% пациентов по результатам некоторых исследований). Другие осложнения включают хориоидальную неоваскуляризацию.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет