Кафедра цитогенетики и хромосомных болезней

Цитогенетическое исследование является неотъемлемой частью современной геномной медицины, которая характеризуется широким и интенсивным внедрением в клиническую диагностику высокопроизводительных технологий полногеномного анализа. Использование таких методов, в частности хромосомного микроматричного анализа, позволяет значительно расширить представления о природе хромосомного дисбаланса и классификации хромосомных болезней. Тенденция к усовершенствованию методов исследования генома человека, постоянное накопление новых знаний об этиопатогенезе хромосомных болезней, применение комплексного подхода в диагностике хромосомного дисбаланса обуславливают актуальность профессиональной подготовки и постоянного повышения квалификации специалистов в области клинической цитогенетики.

Кафедра цитогенетики и хромосомных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» создана для формирования нового уровня понимания роли клинической цитогенетики в эпоху цитогеномики, т.е. в условиях современных возможностей анализа генома человека. Основной задачей кафедры является подготовка высококвалифицированных кадров для лабораторной цитогенетики с целью повышения эффективности и совершенствования диагностики хромосомных болезней.

Уникальные индивидуальные программы, разработанные сотрудниками кафедры, обеспечивают широту теоретической подготовки в области современных представлений о структуре и функции хромосом человека, хромосомных/геномных болезнях и методах их диагностики, а также умение интерпретировать и отражать результаты молекулярно-цитогенетических и геномных исследований.

Кафедра объединяет в профессорско-преподавательский коллектив ведущих специалистов ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» в области клинической и молекулярной цитогенетики. Обучение по программам дополнительного профессионального образования проводят в форме теоретических и практических занятий в лаборатории цитогенетики. После завершения обучения выдается свидетельство установленного образца. Сотрудники кафедры оказывают также консультативную помощью специалистам в области лабораторной цитогенетической диагностики, участвуют в профильных конференциях, разработке руководств и рекомендаций по клинической и молекулярной цитогенетике.

Руководство и сотрудники:

Учёная степень: доктор медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Методы цитогеномики в диагностике наследственных заболеваний (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура, лабораторная генетика)

Программы ДПО

• Редкие хромосомные аномалии: малые сверхчисленные маркерные хромосомы
• Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней

Образование:

Уровень образования: Высшее. В 1986 году окончила с отличием

1-й Московский медицинский институт им. И.М. Сеченова по специальности врач-гигиенист, эпидемиолог. В 1999 г. защитила диссертацию на соискание степени кандидата медицинских наук, в 2016 г. – доктора медицинских наук по специальности «генетика».

Направление подготовки и(или) специальности: лабораторная генетика

Квалификация: врач-лабораторный генетик

Действующий сертификат «Лабораторная генетика»: действующий сертификат специалиста 0377180734064 Рег.№ 2Ц-29-152006 от 13.03.2018 г. (до 13.03.2023)

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Специализация «Наследственные болезни и их лабораторная диагностика», квалификация - врач-лаборант-генетик. Удостоверение регистрационный № 25 от 11.03.1993
2.  «Современные достижения медицинской генетики», удостоверение о повышении квалификации 180001339950 Рег.№ 02-С/67.18 от 07.02.2018;
3. «Лабораторная генетика», удостоверение о повышении квалификации 180001343751 Рег.№ 03-С/242.22 от 13.03.2018
4. «Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава»; удостоверение 770400475100 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 37 лет

Стаж работы по специальности «Лабораторная генетика»: 31 год

Научные интересы:

цитогенетика, молекулярная цитогенетика, цитогеномика, структурная вариабельность генома человека. Автор и соавтор около 300 публикаций, в том числе 7 методических рекомендаций, 2 учебных пособий, 1 учебника, глав в монографии и национальном руководстве «Наследственные болезни», соавтор одного авторского свидетельства и одного патента на изобретение. Под руководством Шиловой Н.В. защищены три кандидатские диссертации.

Дополнительная информация:

член Российского общества медицинских генетиков, Российской ассоциации медицинских генетиков, Европейской цитогенетической ассоциации (ECA), Российской ассоциации репродукции человека, эксперт по цитогенетике Федеральной системы внешней оценки качества исследований (ФСВОК), выполняемых в клинико-диагностических лабораториях, член Диссертационного Совета для рассмотрения докторских и кандидатских диссертаций по специальности 03.02.07 - Генетика (биологические науки, медицинские науки) на базе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Должности:

Заведующий лабораторией цитогенетики молекулярной ФГБНУ «МГНЦ»

Учёная степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Методы цитогеномики в диагностике наследственных заболеваний (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)

Программы ДПО

• Редкие хромосомные аномалии: малые сверхчисленные маркерные хромосомы
• Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней

Образование:

Уровень образования: Высшее. В 2008 году окончила ГОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» по специальности «Лечебное дело». В 2009 году окончила интернатуру ГОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» по специальности «Генетика». В 2011 году завершила обучение в клинической ординатуре при Учреждении Российской академии медицинских наук Медико-генетическом центре РАМН по специальности «Лабораторная генетика» и в 2014 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».

Направление подготовки и(или) специальности: лечебное дело, генетика, лабораторная генетика.

Квалификация: врач-лабораторный генетик

Действующая аккредитация специалиста: Лабораторная генетика, протокол заседания Центральной аккредитационной комиссии по итогам проведения периодической аккредитации специалистов № 24 от 28.12.2021 г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Современные достижения медицинской генетики; удостоверение 180001339941 от 07.02.2018 г.
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава; удостоверение 770400475080 от 18.10.2021 г.
3.  Лабораторная генетика; удостоверение 180002524414 от 09.03.2021 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 13 лет

Стаж работы по специальности «Лабораторная генетика»: 12 лет

Научные интересы:

Основные научные интересы лежат в области изучения этиопатогенза хромосомных аномалий и их диагностики методами классического анализа кариотипа и молекулярных технологий, в частности хромосомного микроматричного анализа и флуоресцентной in situ гибридизации. Принимает участие в работе по грантам научных фондов. Выступает с докладами о результатах своей научной деятельности на российских и международных конференциях. Является автором более 60 печатных научных работ, многие из которых опубликованы в рецензируемых научных журналах, входящих в Scopus и/или Web of Science. Индекс Хирша 3.

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, Российской Ассоциации медицинских генетиков, Европейской цитогенетической ассоциации (ECA).

Должности:

Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики, врач-лабораторный генетик лаборатории цитогенетики молекулярной ФГБНУ «МГНЦ»

Учёная степень: кандидат биологических наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Методы цитогеномики в диагностике наследственных заболеваний (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)

Программы ДПО:

• Редкие хромосомные аномалии: малые сверхчисленные маркерные хромосомы Образование:

Образование:

Уровень образования: Высшее. В 1997 г. закончила фармацевтический факультет Московской медицинской академии им И.М. Сеченова по специальности «фармация». В 2006 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».

Направление подготовки и(или) специальности: Лабораторная генетика

Квалификация: биолог

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Современные достижения медицинской генетики 180000662339 11.01.2016-06.02.2016
2. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушения развития ребенка 180000674279 14.03.2016-26.03.2016
3. Современные достижения медицинской генетики 180001339940 11.01.2018- 07.02.2018
4. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475078 от 18.10.2021
5. Повышение квалификации по дополнительной профессиональной программе «Лабораторная генетика» 180002524434 Регистрационный номер 03-207.9 от 09.03.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 35 лет

Стаж работы по специальности: 16 лет

Научные интересы:

Молекулярная цитогенетика, молекулярное кариотипирование

Автор 65 публикаций, в том числе 4 методических рекомендаций, соавтор одного авторского свидетельства. Индекс Хирша 5.

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, Российской ассоциации медицинских генетиков, Европейской цитогенетической ассоциации (ECA)

Должности:

Старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики, биолог лаборатории цитогенетики молекулярной ФГБНУ «МГНЦ»

Учёная степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончила с отличием лечебный факультет Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова в 2000 г. В 2002 г. окончила в ординатуру при кафедре медицинской генетики ММА им. И.М. Сеченова по специальности «генетика». В том же году прошла первичную переподготовку на базе РМАПО и получила сертификат по специальности «лабораторная генетика». В 2004 г. защитила кандидатскую диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».

Направление подготовки и(или) специальности: лечебное дело, генетика

Квалификация: врач-лабораторный генетик

Действующий сертификат специалиста: Лабораторная генетика. Удостоверение 180001343734 13.03.2018—13.03.2023

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Современные достижения медицинской генетики. Удостоверение 180000685767 от 07.02.2017
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475058 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 20 лет

Стаж работы по специальности: 17 лет

Научные интересы:

цитогенетика человека, химически индуцированный мутагенез, изучение генетической стабильности стволовых клеток человека.

Автор 68 печатных работ, из них 7 глав в коллективных монографиях, 1 методические рекомендации и 26 статей в реферируемых журналах. Является соавтором двух патентов на изобретение, а также редактором перевода на русский язык учебного пособия «Наглядная медицинская генетика» (2018). Индекс Хирша – 11 (РИНЦ), 5 (Web of Science и Scopus).

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, Российской ассоциации медицинских генетиков

Должности:

Ученый секретарь, заведующий лабораторией мутагенеза ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: кандидат медицинских наук  

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Методы цитогеномики в диагностике наследственных заболеваний (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)

Образование:

Уровень образования: Высшее. В 2013 году окончила Медико-биологический факультет ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗ РФ по специальности «медицинская биохимия». В 2015 году окончила клиническую ординатуру ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и далее регулярно повышает квалификацию по специальности «генетика». В 2022 г. окончила очную аспирантуру ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» по специальности «генетика», защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Направление подготовки и(или) специальности: Генетика

Квалификация: врач-генетик

Действующая аккредитация специалиста по специальности Генетика, действителен до 28.12.2026 г; удостоверение 180002524399 от 09.03.2021 г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Лабораторная генетика; диплом о профессиональной переподготовке №180000389181 от 26.12.2022 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 5 лет;

Стаж работы по специальности «генетика»: 3,5 г.

Научные интересы:

Основные области научных интересов связаны с цитогенетикой и молекулярной цитогенетикой. Принимает участие в работе по грантам научных фондов. Является автором 11 научных публикаций, многие из которых опубликованы в рецензируемых научных журналах.

Дополнительная информация:

член Российского общества медицинских генетиков, Российской ассоциации медицинских генетиков, Европейской цитогенетической ассоциации (ECA).

Должности:

Младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ»