Кафедра генетики болезней дыхательной системы

Кафедра объединяет в профессорско-преподавательский коллектив ведущих специалистов по респираторной медицине и муковисцидозу РФ.

Миссия кафедры генетики болезней дыхательной системы - стать образовательным, научным, консультативного центром по изучению наследственных заболеваний легких, генетики болезней дыхательной системы. На основе интеграции образования, науки и клинической практики внедрять новые формы диагностики и терапии наследственных болезней, в том числе инновационные методы терапии (генная терапия, таргетная терапия и т.д.). Расширять представления практикующих врачей о генетических основах наследственных заболеваниях и персонифицированных методах терапии, в том числе таргетной.

Междисциплинарный подход в образовании дает возможность повысить уровень профессиональной, мировоззренческой, коммуникативной компетентности современных врачей и ученых. Междисциплинарный подход в образовании – один из факторов успеха в диагностике и терапии болезней дыхательной системы.  Известно, что научные и технологические прорывы осуществляются, как правило, на грани наук.

В нашу команду на циклах ТУ входят ведущие специалисты страны по пульмонологии, терапии, педиатрии, микробиологии, генетики, диетологии, клинической фармакологии, физиотерапии, эндокринологии, гастроэнтерологии, трансплантологии, репродуктологии, реаниматологии, психологии, научные сотрудники из различных лечебных, образовательных и научных учреждений регионов РФ.

В современном мире врачам необходимо постоянно пополнять свой профессиональный опыт, так как узкая специализация в конкретных областях профессиональных знаний не даёт достаточного спектра компетенций для эффективной научной и практической деятельности.   При оказании медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями органов дыхания, необходимо постоянно пополнять свой профессиональный опыт, особенно специалистам, оказывающим медицинскую помощь при муковисцидозе, так как заболевание носит полиорганный характер и необходимы знания в различных областях медицины. Каждый год разрабатываются инновационные методы терапии наследственных заболеваний, в том числе муковисцидоза. Этому в значительной мере будут способствовать оригинальные программы повышения квалификации нашей кафедры, не имеющие аналогов в стране.

Программы повышения квалификации, проводимые сотрудниками нашей кафедры нацелены на подготовку более универсальных специалистов – творчески мыслящих, обладающих эффективной методологией научно-исследовательской и практической деятельности на границе фундаментальных наук и клинических знаний. 

Ведущими специалистами кафедры разработаны  уникальные программы для обучения слушателей современным подходам к диагностике и лечению редких болезней органов дыхания(идиопатический диффузный фиброз легких, первичная цилиарная дискинезия, в т.ч. синдром Картагенера, муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы), дефицит α1-антитрипсина, наследственная геморрагическая телеангиэктазия  и т.д.),  позволяющие понять механизмы развития респираторной патологии  и оказывать медицинскую помощь на уровне новейших достижений медицинской генетики. Циклы разработаны для обучения  врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов и других специальностей.

Обучение по программам дополнительного профессионального образования проводится в форме лекций, семинаров, практических занятий, клинических разборов с использованием возможностей дистанционных технологий и непосредственно на клинических и научных базах кафедры.

Особенностью кафедры является то, что обучение проводится на базе крупнейшего в Европе и России центра, занимающего вопросами генетики наследственных заболеваний более 50 лет, вопросами организации медицинской помощи пациентам с муковисцидоза в течении 30 лет и дифференциальной диагностикой наследственных заболеваний легких.

Сотрудники кафедры активно сотрудничает с учеными ряда стран, как Великобритания, Франция, Бельгия, Италия, Германия, Израиль, Нидерланды, Беларусью, Арменией, Узбекистаном и другими странами.  Зав. кафедрой Кондратьева Е.И. и доцент Амелина Е.Л прошли обучение в Бромптонском госпитале (крупнейшем европейском центре по респираторной медицине и муковисцидозу).  Сотрудники кафедры (Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Шерман В.Д) входят в состав комитетов по неонатальному скринингу и диагностике муковисцидоза Европейского общества муковисцидоза (European CF Society).

Руководство и сотрудники:

Ученая степень: доктор медицинских наук;

Ученое звание: профессор

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика вариативная (ординатура)
• Генетика(аспирантура)

Программы ДПО:

• Диагностика и лечение муковисцидоза
• Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)
• Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе
• Муковисцидоз у детей (стажировка)
• Расширенный неонатальный скрининг

Образование:

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, генетика

Квалификация: врач-генетик, врач -педиатр

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. ФГБОУ Сибирский Государственный Медицинский Университет
2. Педиатрия, 216 часов, 2018 г.
3. АНО ДПО «Институт лабораторной медицины», Москва , ICH GCP: Надлежащая клиническая практика для исследователей (2018 год)
4. РМАПО, Москва. Диетология и нутрициология в практике врача клинической специальности (2019 год)
5. РМАПО, Москва. Инфекционные болезни (2020 год)
6. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475072 от 18.10.2021
7. РУДН, программа дополнительного профессионального образования Пульмонология 576 ак.ч .(2022) №025248 от 24.12.2022

Стаж:

Общий стаж работы: 31 год

Стаж работы по специальности: 21 год

Научные интересы: генетика, таргетная и генная терапия, заболевания дыхательной системы, муковисцидоз, микробиология, антибактериальная терапия, муколитическая терапия, иммунология, фармакогенетика, фармакокинетика.

Автор 453 публикаций (186 за последние 5 лет), Web of Science или Scopus – 236 (за последние 5 лет - 130), индекс Хирша -15 (РИНЦ), 8 ( Scopus)

Под руководством Кондратьевой Е.И. защищены 22 кандидатских и 1 докторская диссертация.

Под редакцией Кондратьевой Е.И. вышли 2 выпуска национального консесуса (2016, 2019) по муковисцидозу, стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза (2021), клинических рекомендаций Кистозный фиброз (муковисцидоз) (2020, 2021).

Автор и соавтор 6 монографий

Руководитель 8 клинических исследований за последние 10 лет 2-4 фазы.

Руководитель 7 Грантов РФФИ, 4 гранта ФЦП, 1 гранта РНФ, исполнитель гранта ESPGHAN Research & Networking Grant, исполнитель 1 грант РНФ.

8 патентов и 5 программных обеспечения для ЭВМ

Дополнительная информация:

Член Российского и Европейского респираторного общества, европейского общества по муковисцидозу.

Член Европейского общества по кистозному фиброзу (European CF Society): группа по диагностике муковисцидоза (ECFS Diagnostic Network Working Group Meeting), группа по неонатальному скринингу.

Член оргкомитета Регистра больных муковисцидозом

Член редколлегии журнала «Вопросы детской диетологии».

Участник межведомственной рабочей группы при Министерстве здравоохранения Российской Федерации по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с кистозным фиброзом (муковисцидозом).

Член комиссии Министерства здравоохранения Российской Федерации по формированию перечня специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов.

Член 3 диссертационных советов:

Д 001.016.01 при Федеральном государственном бюджетном учреждении «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук (г. Москва) (генетика)

 Д 900.006.03 при Медицинской академии имени С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО "КФУ им. В.И. Вернадского» (педиатрия)

Д 208.067.02 при Пермском Государственном медицинском университете им. Е.А. Вагнера (педиатрия)

Награды и почетные звания:

2005, 2006, 2013, 2016 гг. награждена Почётной грамотой Думы г. Томска, Благодарность Думы г. Томска, грамотами Департамента здравоохранения Томской области и г. Томска

2009- Грамота Союза педиатров России

2010 – Благодарность партии Единая Россия

2009 - Грамота Департамента науки и образования Краснодарского края

2010 - Благодарность Губернатора Краснодарского края

2015 – Грамота департамента здравоохранения г Москвы.

2018- Благодарность Министерства здравоохранения России

2018 1 Премия за доклад «Генетика, диагностика, скрининг» во время 41 Европейского конгресса по муковисцидозу в Белграде (Сербия)

2019 – Лучший образовательный проект по антибактериальной терапии на 42-м Европейском конгрессе в Ливерпуле (Великобритания) в 2019 году.

2020 - Национальная премия в области редких заболеваний «Синяя птица»

Должности:

Заведующий лабораторией, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ МГНЦ

Ученая степень: доктор биологических наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Образование:

Высшее. Окончила биологический факультет МГУ им. М.В.Ломоносова по специальности физиология, специализация – гистология и цитология, в 1970 г.

В 2001 г защитила диссертацию на соискание ученой степени доктора биологических наук «Закономерности нарушений сперматогенеза человека при некоторых генетических и инфекционных заболеваниях», специальность «Гистология, цитология, клеточная биология».

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Действующий сертификат специалиста: -

Повышение квалификации за последние 5 лет: -

Стаж: общий стаж работы: 52 года;

стаж работы по специальности «генетика»: 21 год.

Научные интересы:

Цитология, гистология, ультраструктурные исследования клеток и органов репродуктивной системы, ультраструктурные исследования возбудителей заболеваний органов репродуктивной системы.

С 1973 г опубликовано 150 статей в научных журналах, 2 монографии и главы в 3 монографиях. Количество цитирований статей в журналах по данным Web of Science: 140, Scopus: 120  IstinaResearcherID (IRID): 7138690.

Е.Е. Брагиной впервые описаны персистирующие формы возбудителя урогенитального хламидиоза in vivo, впервые на ультраструктурном уровне обнаружено внутригаметное инфицирование сперматозоидов вирусами семейства Herpesviridae, разработана методика количественного ультраструктурного исследования сперматозоидов как теста при диагностики мужского бесплодия.

Под руководством Е.Е. Брагиной выполнено 4 кандидатских и 1 докторская диссертации.

Е.Е. Брагина читает лекции по сперматологии в научно-образовательном центре вспомогательных репродуктивных технологий имени Фредерика Паулсена-старшего (структурное подразделение Федерального государственного бюджетного учреждения «Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова» Министерства Здравоохранения РФ), на кафедре репродуктивной медицины и хирургии факультета дополнительного профессионального образования Московского Государственного медико-стоматологического Университета им. А.И. Евдокимова, в Учебном центре врачебной практики «PraxiMedica» ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова.

Индекс Хирша: 16

Дополнительная информация: Является членом ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology), USTI (International Union against Sexually Transmitted Infections), ПААР (Профессиональная Ассоциация Андрологов России), РАРЧ (Российская Ассоциация Репродукции Человека).

Член редакционной коллегии журнала «Андрология и генитальная хирургия».

Должности: Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика вариативная (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Диагностика и лечение муковисцидоза
• Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)

Образование:

Высшее. Окончила с отличием Педиатрический факультет ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России в 1994 г. В 1998 г. окончила клиническую ординатуру ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России. В 2007 г. завершила обучение в очной аспирантуре ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий» по специальности «педиатрия», защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия

Квалификация: врач-педиатр, врач-пульмонолог, врач функциональной диагностики

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

• Функциональная диагностика: ПП-I №636901 (23.12.2004г.)
• Пульмонология: ПП-I № 291462 (28.09.2009г.)
• Пульмонология; удостоверение №772407731218 (07.03.2019г.)
• Педиатрия; удостоверение 772407735011 (21.06.2019г.)
• Функциональная диагностика; удостоверение 772409661531(28.02.2020г.)
• Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава; 72ч.; удостоверение 770400475062 (18.10.2021)

Стаж:

Общий стаж работы - 26 года;

Стаж работы по специальности «функциональная диагностика» - 19 лет; «пульмонология» - 12 лет.

Научные интересы: в сферу профессиональных интересов входит комплексная функциональная диагностика внешнего дыхания с использованием инновационных методик, а также современная высокотехнологичная диагностика и лечение детей с различными заболеваниями бронхолегочной системы, в том числе – с орфанной патологией. Совмещает работу врача функциональной диагностики и врача-пульмонолога в Научно-исследовательском Институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ BO РНИМУ им. Н.И. ПИРОГОВА Минздрава РФ.

Регулярно выступает с докладами и лекциями на научно-практических мероприятиях (в том числе – с международным участием), пронимает участие в обучающих семинарах и мастер-классах для студентов старших курсов мединститутов и практикующих специалистов. В качестве со-исследователя принимала участие в 12 международных клинических исследованиях и апробации лекарственных препаратов в области респираторной медицины. Активно занимается научной работой, имеет более 80 опубликованных научных работ, автор 13 глав в научных монографиях и руководствах для врачей, имеет 3 патента на изобретение и соавтор 2 мультимедийных обучающих программ. Индекс Хирша:  Scopus:1; РИНЦ:10. 

Дополнительная информация: обладатель первой премии за лучшие показатели в учебно-методической работе за 2015г. в области клинических дисциплин и Диплом Лауреата Конкурса РНИМУ на лучший учебник и учебно-методический материал.

Ученая степень: кандидат медицинских наук,

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика вариативная (ординатура)
• Генетика(аспирантура)

Программы ДПО:

• Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе (ДПО)
• Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты) (ДПО)
• Расширенный неонатальный скрининг(ДПО)
• Муковисцидоз у детей (стажировка) (ДПО)
• Диагностика и лечение муковисцидоза (ДПО) 

Образование:

Высшее. Окончила педиатрический факультет Ижевской государственной медицинской Академии в 2007 году. В 2009 г. окончила клиническую ординатуру в ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России по специальности «педиатрия», регулярно повышает квалификацию по этой специальности. В 2020 г. защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Второе высшее. Окончила Удмуртский государственный университет по специальности филолог-лингвист в 2008 году.

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия

Квалификация: педиатр

Действующий сертификат специалиста:

• Педиатрия; удостоверение 317000744475 от 26.10.2019

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

• Педиатрия; удостоверение 317000744475 от 26.10.2019
• Муковисцидоз у детей; удостоверение 317000231307 от 27.01.2017
• Диетология и нутрициология в практике врача клинической специальности; удостоверение 180001692665 от 08.04.2019
• Инфекционные болезни; удостоверение 180002282137 от 04.07.2020
• Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава; удостоверение 770400475063 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 15 лет  

Стаж работы по специальности «педиатрия»: 9 лет

Научные интересы:

Основные области научных интересов на протяжении всей профессиональной деятельности связаны с муковисцидозом, научные работы посвящены усовершенствованию диагностики и терапии данного заболевания, профилактике и терапии дефицита витамина D у пациентов с муковисцидозом. На протяжении последних 5 лет принимала участие в работе по грантам РФФИ, Минобрнауки России. В течение 5 лет выступает с докладами о результатах своей научной работы на международных и Российских конгрессах, участвует в проведении обучающих семинаров для генетиков, педиатров, пульмонологов. Автор 60 печатных научных работ, в том числе 45 статей в рецензируемых научных журналах, из которых 35 в настоящее время входят в Scopus и/или Web of Science.

Индекс Хирша (РИНЦ) - 10, Индекс Хирша (SCOPUS) - 7.

Дополнительная информация: Член европейского координационного совета по наблюдению за течением коронавирусной инфекции у пациентов с муковисцидозом ECFS-COVID19. Член Российской ассоциации медицинских генетиков.

Должности: Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика вариативная (ординатура)
• Генетика(аспирантура)

Программы ДПО:

• Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе
• Диагностика и лечение муковисцидоза

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: пульмонология

Квалификация: врач-пульмонолог

Действующий сертификат специалиста: пульмонология, № 0177242042910 от 29.11.2019.

Стаж:

Общий стаж работы: 19 лет

Стаж работы по специальности: 7 лет

Научные интересы и публикации: Муковисцидоз взрослых, осложнения муковисцидоза, гено-фенотипические связи при муковисцидозе, дыхательная недостаточность

Автор более 400 публикаций по вопросам муковисцидоза. Индекс Хирша (РИНЦ) 13

Должности: Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика вариативная (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Образование:

Высшее. Окончила лечебный факультет Иркутского государственного медицинского Университета в 1997 году. В 1998 г. окончила клиническую интернатуру при ГБОУ ГПО «Иркутская Государственная медицинская академия постдипломного образования» МЗ РФ по специальности «терапия». В 2000 году окончила клиническую ординатуру при ГБОУ ГПО Иркутская Государственная медицинская академия постдипломного образования МЗ РФ по специальности «аллергология и иммунология».  В 2008 году окончила аспирантуру при ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России.

Направление подготовки и(или) специальности: Пульмонология

Квалификация: врач-пульмонолог

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

• РМАПО Лучевая диагностика 2022 год 144 часа
• ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава России. Клиническая микология. 2022 год 144 часа
• ФГБОУ ДПО "Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования" Минздрава России (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России). Полиморбидная патология в клинической практике. 36 часов

Стаж:

Общий стаж работы: 19 лет;

Стаж работы по специальности «пульмонология»: 12 лет.

Научные интересы:

Основные области научных интересов связаны с ведением и лечением пациентов с орфанной патологией (дефицит альфа1антитрипсина, лимфангиолейомиоматоз, лангергансоклеточный гистиоцитоз и др.), а также ведение пациентов с терминальной дыхательной недостаточностью, селекция пациентов на трансплантацию легких.