Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Сотрудники отдела

Задачи отдела

Задачи отдела тесно связаны с использованием методов секвенирования нового поколения (англ. next generation sequencing, NGS), которые основываются на распараллеливании процесса секвенирования («чтения») ДНК. Применение методов массового параллельного секвенирования породило проблему дальнейшей обработки и интерпретации получаемого с их помощью огромного массива данных, которую невозможно решить без широкого применения средств вычислительной техники и разнообразных статистических алгоритмов.

Основная задача отдела биоинформатики - налаживание, автоматизация и совершенствование технологического процесса обработки и интерпретации данных, получаемых методами массового параллельного секвенирования с целью обеспечения врачей наиболее точной и актуальной информацией, необходимой для выдачи заключений о причинах наследственных заболеваний пациентов.
Решение этой задачи включает разработку и внедрение информационных технологий для решения ряда прикладных задач:

  • планирование запусков с целью обеспечения оптимальной загрузки секвенаторов;
  • оценка качества данных секвенирования (прочтений) и фильтрация технических ошибок;
  • картирование прочтений на референсный геном;
  • определение альтернативных вариантов в нуклеотидной последовательности ДНК (отличий полученной последовательности от референсной);
  • сбор данных о клинической значимости и частотах альтернативных  аллелей;
  • прогноз патогенности найденных вариантов и оценка их соответствия наблюдаемым фенотипическим признакам;
  • отбор наиболее релевантных вариантов для объяснения причин генетических заболеваний;
  • накопление данных о систематических ошибках секвенирования и их отсеивание;
  • проведение сравнительного семейного анализа.

Основные достижения отдела

На сегодняшний день отработаны и внедрены технологии обработки данных секвенирования в объеме генных панелей, экзомов и полных геномов, автоматизировано решение перечисленных выше задач.
Создан комплекс программ и информационных систем, часть из которых защищена патентным правом, в том числе:

1. «ЛИС» — информационная система и WEB приложение для планирования запусков.

2. «NGSData» информационная система и WEB приложение. Автоматизирует биоинформатический анализ данных высокопроизводительного секвенирования при поиске причин наследственных заболеваний пациентов, обеспечивает систематизацию и хранение полученных результатов анализа панелей генов. Cвидетельство о государственной регистрации программ для ЭВМ № 2021614055.

3. «NGS-data-Genome» - программный комплекс, информационная система и WEB приложение. Автоматизирует процесс обработки данных полногеномного и экзомного секвенирования. Обеспечивает децентрализованную параллельную обработку данных на этапе выполнения наиболее ресурсоемких вычислений. Характеризуется гибкостью в настройке процесса обработки данных (так называемых биоинформатических пайплайнов). Свидетельство о государственной регистрации программ для ЭВМ № 2021662119.

4. База «RuExAc» - база популяционных частот аллелей, построенная на основе обобщения данных о вариантах нуклеотидных последовательностей экзомов российской популяции.