Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Eng Готовность анализов
Что вы хотели бы найти?

Основные публикации научно-клинического отдела муковисцидоза

Монографии, руководства, пособия за 5 лет

  1. Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории. /Сборник под ред. Е.И. Кондратьевой, В.Д.Шерман, А.Ю.Воронковой – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2025, 84 с. ISBN 978-5-98803-470-4 DOI 10.61726/1981.2025.26.16.001
  2. Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза: монография / А.В. Абрукова С.Н. Авдеев, Л.Р. Аветисян, Е.Л. Амелина, Г.Е. Баймаканова, Т.Э. Боровик и др.]; под ред. С.И. Куцева, Е.И. Кондратьевой, С.Н. Авдеева – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2025
  3. Инновационные технологии в педиатрии. Том 1: монография / А.В. Андреев, П.В. Бережанский, Е. Е. Брагина, А. Ю. Воронкова, А.С. Грызунова, [и др.]; под ред. Н.Д. Одинаевой, Е. И. Кондратьевой − Московская область: ООО «Принт», 2025. − 249 с.
  4. Атлас орфанных заболеваний / ГБУЗ Московской области «НИКИ детства Минздрава Московской области»: под ред. Н.Д. Одинаевой, Е.И. Кондратьевой, Л.А. Пак. Московская область: 2025. – 152 с. (https://nikid.ru/wp-content/uploads/Atlas-orfannykh-zabolevaniy_1-tom_2025.pdf)
  5. Первичная цилиарная дискинезия: диагностика и лечение Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Шерман В.Д., Дьякова С.Э., Жекайте Е.К., Красовский С.А., Карчевская Н.А., Ижевская В.Л. Учебно-методическое пособие / Москва, 2024.
  6. Респираторная медицина : руководство : в 4 т. / под ред. А. Г. Чучалина. – 3-е изд., доп. и перераб. – Москва : ПульмоМедиа, 2024. – Т. 1. – 668 с. (https://doi.org/10.18093/987-5-6048754-9-0: Глава 8. ДНК-диагностика заболеваний респираторного тракта 473, Е.И. Кондратьева, О.А. Щагина)
  7. Респираторная медицина : руководство : в 4 т. / под ред. А. Г. Чучалина. – 3-е изд., доп. и перераб. – Москва : ПульмоМедиа, 2024. – Т. 2. – 734 с. : ил. (https://doi.org/10.18093/978-5-6048754-6-9-2024-2: Глава 1. Редкие и генетически опосредованные заболевания легких 276, Е.И. Кондратьева, С.Н. Авдеев, Л.С. Намазова-Баранова, Г.Ю. Бабаджанова, С.И. Куцев; Глава 2. Муковисцидоз 291, Е.И. Кондратьева, Е.Л. Амелина, С.А. Красовский, Т.Е. Гембицкая, М.В. Самсонова, А.Г. Черменский; Глава 3. Первичная цилиарная дискинезия 325, Е.И. Кондратьева, С.Н. Авдеев, Т.Е. Гембицкая, Ю.Л. Мизерницкий, А.Г. Черменский).
  8. Детская гастроэнтерология. Национальное руководство. Под ред. С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, А.И. Хавкина  Год 2022. Артикул: NF0028383  ISBN: 978-5-9704-8584-2  Год издания: 2024 Кол-во страниц: 688 (Глава 40. Экзокринная панкреатическая недостаточность, С.В. Бельмер, В.Ф. Приворотский, Е.А. Корниенко, А.А. Звягин, Р.А. Файзуллина, Е.И. Кондратьева, В.П. Новикова, А.А. Нижевич, Д.В. Печкуров, А.С. Потапов, А.И. Хавкин С. 398-415; Глава 41. Муковисцидоз, Е.И. Кондратьева).
  9. Целиакия у детей и взрослых. Под ред. С.В. Бельмера, М.О. Ревновой, ISBN: 978-5-9704-8394-7  Год издания: 2024  Кол-во страниц: 296 (Глава «Генетика целиакии» Е.И. Кондратьева).
  10. Витамин D: от простого к сложному: монография / Н.Д. Азизова, Н.Р. Алиева, Д.И. Ахмедова, А.Ю. Воронкова, С.В. Долбня, [и др.]; под ред. Е.И. Кондратьевой, Е.В. Лошковой: Изд-во ПРЕССТАЙМ ПЛЮС, 2024. – 431 с. ISBN: 978-5-6053399-0-8
  11. Болезни поджелудочной железы у детей. Автор  Бельмер С.В., Издательство  Медпрактика,  ISBN 978-5-98803-408-7,  Год 2019. Страниц 528.
  12. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Под редакцией Мизерницкого. Выпуск 18. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2018, 196 с. Глава в монографии.
  13. Кондратьева Е.И., Фатхуллина И.Р. Таргетная терапия CFTR-модуляторами при муковисцидозе у детей. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения /под ред. Ю.Л. Мизерницкого. – Выпуск 22. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2022, 220 с. ISBN 978-5-98803-457-5
  14. Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. -  (Серия "Национальное руководство"). - ISBN 978-5-9704-6307-9  DOI:10.33029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360  (глава -муковисцидоз)

Регистры

  1. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2023 год. /Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.К. Гинтера. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2025, 70 с. DOI: 10.61726/1981.2025.26.16.001 ISBN 978-5-98803-469-8
  2. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. /Под редакцией А.Ю. Воронкова, Е.Л. Амелина, Н.Ю. Каширская, Е.И. Кондратьева, С.А. Красовский, М.А. Старинова, Н.А. Ильенкова, В.В. Чикунов. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2024, 68 с. УДК 616.24 ББК Р419.9М Р 326
  3. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2021 год. Под редакцией Красовского С.А., Стариновой М.А., Воронковой А.Ю., Амелиной Е.Л., Каширской Н.Ю., Кондратьевой Е.И., Назаренко Л.П.– СПб.: Благотворительный фонд «Острова». -  2023. – С. 81.
  4. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. /Под редакцией Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, С.Н. Авдеева, С.И. Куцева. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2022, 68 с. ISBN 978-5-98803-456-8
  5. Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Ашерова И.К. под ред. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2019. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 68 с
  6. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с. ISBN 978-5-98803-432-2
  7. Регистр больных муковисцидозом Приволжского федерального округа Российской Федерации за 2017 год: информ.-аналитич. материалы. /Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Е.Г. Фурмана, В.В. Шадриной. – М.: Изд-во Перм. нац. исслед. политехн. ун-та, 2020,  57 с.
  8. Регистр больных муковисцидозом Сибирского федерального округа Российской Федерации. 2017 год / Под редакцией Л.П. Назаренко, Ю.А. Кондаковой, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, Е.Л. Амелиной, Н.А. Ильенковой, Е.Б. Павлиновой, Т.И. Сафоновой , А.В. Черняка – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 44 с.

Основные российские публикации за 2024-2025 гг.

  1. Шадрина В.В., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Красовский С.А., Орлов А.В., Пинегина Ю.С., Карпова О.А., Лаврова А.Е., Тришина С.В., Кондратьева Е.И. Влияние возраста и объема форсированного выдоха за 1-ю секунду на частоту обострений хронического бронхолегочного заболевания при муковисцидозе. Практическая пульмонология. 2025. №1. DOI: 10.24412/2409-6636-2025-13220
  2. Грымова Н.Н., Шадрина В.В., Фурман Е.Г. Семейный случай синдрома Швахмана – Даймонда у детей с редким генетическим вариантом гена SBDS с.653G>A (p.Arg218Gln). Пермский медицинский журнал (сетевое издание "Perm medical journal"). - 2025. - Т. 42. - №1. - C. 130-138. doi: 10.17816/pmj421130-138
  3. Кондратьева Е.И., Куцев С.И. 35 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология. 2025; 35 (2): 151–166. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-151-166
  4. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза. Пульмонология. 2025; 35 (2): 167–176. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-167-176
  5. Жекайте Е.К., Мельяновская Ю.Л., Балинова Н.В., Лошкова Е.В., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И. Влияние полиморфных вариантов генов I фазы биотрансформации ксенобиотиков на эффективность и безопасность терапии CFTR-модуляторами при муковисцидозе с учетом осложнений. Пульмонология. 2025; 35 (2): 177–188. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-177-188
  6. Амелина Е.Л., Кагазежев Р.У., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Корнеев А.А. Таргетная терапия у взрослых больных муковисцидозом: влияние на течение инфекции нижних дыхательных путей и эффективность антибактериального лечения по данным регистра Российской Федерации. Пульмонология. 2025; 35 (2): 189–200. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-189-200
  7. Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Фатхуллина И.Р., Голубцова О.И., Енина Е.А., Каримова И.П., Ерзутова М.В., Орлов А.В., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сергиенко Д.Ф., Шуляк И.П., Кондратьева Е.И. Нежелательные реакции при длительном применении двух таргетных препаратов у пациентов детского возраста с муковисцидозом в Российской Федерации. Пульмонология. 2025; 35 (2): 202–212. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-202-212
  8. Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Воронин С.В., Куцев С.И. Результаты внедрения неонатального скрининга на муковисцидоз (18-летнее наблюдение). Пульмонология. 2025; 35 (2): 221–229. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-221-229
  9. Мокроусова Д.О., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Краснова М.Г., Рассомахина Н.В., Бухарова Т.Б., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И. Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов. Пульмонология. 2025; 35 (2): 230–240. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-230-240
  10. Афанасьева М.В., Красовский С.А., Амелина Е.Л. Особенности течения муковисцидоза у взрослых больных, инфицированных микроорганизмами Burkholderia cepacia complex. Пульмонология. 2025; 35 (2): 241–253. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-241-253
  11. Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И. Развитие токсического лекарственного гепатита у пациента c муковисцидозом - медленного метаболизатора лекарственных препаратов. Пульмонология. 2025; 35 (2): 262–268. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-262-268
  12. Черных В.Б., Мельяновская Ю.Л., Киян Т.А., Брагина Е.Е., Соловова О.А., Кондратьева Е.И. От репродуктолога к пульмонологу, или долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения. Пульмонология. 2025; 35 (2): 269–275. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-269-275
  13. Максимычева Т.Ю., Мельяновская Ю.Л., Тарасов М.В., Лошкова Е.В., Балинова Н.В., Щелыкалина С.П. Состав тела у детей с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена. Пульмонология. 2025; 35 (2): 276–281. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-276-281
  14. Чернуха М.Ю., Кондратьева Е.И., Домблидес Э.А., Аветисян Л.Р., Воронкова А.Ю., Киян Т.А., Жуховицкий В.Г., Поляков Н.Б., Бурцева Е.И. Микробный пейзаж дыхательных путей у пациентов с первичной цилиарной дискинезией: пилотное исследование. Пульмонология. 2025; 35 (3): 351–358. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-4446
  15. Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Налетов А.В., Кондратьева Е.И., Марченко Н.А., Мацынин А.Н., Яблокова Е.А., Завражная К.Д. Целиакия и расстройства пищевого поведения — двунаправленная взаимосвязь заболеваний. Педиатрическая фармакология. 2025;22(2):135-140. https://doi.org/10.15690/pf.v22i2.2882
  16. Эффективность применения отечественной энтеральной смеси с метаболической направленностью у детей с муковисцидозом Одинаева Н.Д., Кондратьева Е.И., Пилат Т.Л., Фатхуллина И.Р., Жекайте Е.К., Кузнецова Ю.Г. Фарматека. 2025. Т. 32. № S1. С. 78-86
  17. Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Брагина Е.Е., Демченко А.Г., Тарасов М.В., Красовский С.А., Забненкова В.В., Орлова А.А., Ли Г.А., Рыжкова О.П. Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики. Пульмонология. 2025. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585
  18. Казакова В.А., Поляков Д.П., Юнусов А.С., Киян Т.А. Синоназальная патология у пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Российская ринология. 2025;33(3):223‑232. https://doi.org/10.17116/rosrino202533031223
  19. Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. Метод ОРКП в клинической практике. Медицинская генетика. 2025;24(7):61-63. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.61-63
  20.  Степанова А.А., Галеева Н.М., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., Поляков А.В. Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз. Медицинская генетика. 2025;24(7):100-103. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.100-103
  21. Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., Ефремова А.С., Щагина О.А., Кондратьева Е.И. Изучение влияния комплексного аллеля [L467F;F508del] на клинический фенотип муковисцидоза: сравнительный анализ пациентов с генотипами [L467F;F508del]/I класс и F508del/I класс. Пульмонология. 2025;35(6):767-775. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-6-767-775
  22. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Фатхуллина И.Р., Орлов А.В., Пятеркина О.Г., Протасова Т.А., Псюрникова О.С. Исследование эффективности и безопасности генерического препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор / ивакафтор (торговое наименование Трилекса®). Пульмонология. 2025;35(6):832-843. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-6-832-843
  23. Мельяновская Ю.Л., Краснова М.Г., Ефремова А.С., Мокроусова Д.О., Шерман В.Д., Фатхуллина И.Р., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И. Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/ CFTRdele2,3. Медицинская генетика. 2025; 24(11): 27-36 ВАК (К2), УБС4 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.27-36
  24. Портнов Н.М., Максимычева Т.Ю., Тлиф А.И., Кондратьева Е.И. Опыт разработки и внедрения расчета дозы инсулина с помощью программ ЭВМ, мобильного приложения. Архив педиатрии и детской хирургии. 2025;3(1):23-31.  https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-3-1-23-31
  25. Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Мельяновская Ю.Л. Возможности диагностики первичной цилиарной дискинезии в Российской Федерации. Архив педиатрии и детской хирургии. 2025;3(2):5–15. doi: 10.31146/2949-4664-apps-3-2- 5-15
  26. Киян Т.А., Демченко А.Г., Смирнихина С.А., Брагина Е.Е., Лотник Е.Е., Щагина О.А., Кондратьева Е.И. Семейный случай первичной цилиарной дискинезии или редких вариантов в гене DNAAF11. Пульмонология. 2025. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-4804
  27. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. Опыт применения препарата Трилекса у детей 6–18 лет при муковисцидозе. Архив педиатрии и детской хирургии. 2025;3(2):43–52. doi: 10.31146/2949-4664-apps-3-2-43-52
  28. Шадрина В.В., Кондратьева Е.И. Анализ применения муколитической терапии при муковисцидозе по данным национальных регистров. Архив педиатрии и детской хирургии. 2025;3(2):88–99. doi: 10.31146/2949-4664-apps-3-2-88-99
  29. Максимычева Т.Ю., Балинова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Тарасов М.В., Бухонин А.В., Тлиф А.И., Басова А.В., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И. Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации. Ожирение и метаболизм. 2025;22(3):205-213. https://doi.org/10.14341/omet13167
  30. Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., Ефремова А.С., Щагина О.А., Кондратьева Е.И. Изучение влияния комплексного аллеля [L467F;F508del] на клинический фенотип муковисцидоза: сравнительный анализ пациентов с генотипами [L467F;F508del]/I класс и F508del/I класс. Пульмонология. 2025;35(6):767-775. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-6-767-775
  31. Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Мельяновская Ю.Л. Возможности диагностики первичной цилиарной дискинезии в Российской Федерации. Архив педиатрии и детской хирургии. 2025;3(2):5–15. doi: 10.31146/2949-4664-apps-3-2- 5-15
  32. Киян Т.А., Демченко А.Г., Смирнихина С.А., Брагина Е.Е., Лотник Е.Е., Щагина О.А., Кондратьева Е.И. Семейный случай первичной цилиарной дискинезии или редких вариантов в гене DNAAF11. Пульмонология. 2025. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-4804
  33. Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Козлов Р.С., Намазова-Баранова Л.С., Анаев Э.Х., Мизерницкий Ю.Л., Лямин А.В., Зырянов С.К., Гембицкая Т.Е., Тарабрин Е.А., Селимзянова Л.Р., Куцев С.И. Бронхоэктазы: обзор литературы при подготовке клинических рекомендаций 2024 года. Пульмонология. 2024; 34 (2): 158–174. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-158-174
  34. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мержоева З.М., Карпова О.А., Брагина Е.Е., Рыжкова О.П., Попова В.М., Старинова М.А., Черных В.Б. Сравнительная характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией с наличием или без синдрома Картагенера. Пульмонология. 2024; 34 (2): 194–205. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205
  35. Куцев С.И., Щагина О.А., Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. ДНК-диагностика наследственных заболеваний респираторного тракта. Пульмонология. 2024; 34 (2): 151–157. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-151-157
  36. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Басова А.В. Опыт коррекции ферментной терапии у детей с муковисцидозом с использованием компьютерных систем и средств сетевой коммуникации. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023;1(2):116-124. https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-2-2-116-124
  37. Поляков Д.П., Рамазанова П.И., Погодина А.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. Модифицирующее действие таргетной терапии муковисцидоза на течение хронического риносинусита. Вестник оториноларингологии. – 2024. – Т. 89, № 1. – С. 88. DOI: 10.17116/otorino20248901175
  38. Тронза Т.В., Воронкова А.Ю., Фатхуллина И.Р., Плоскирева А.А., Кондратьева Е.И. Характеристика основных микробных патогенов у детей с муковисцидозом Московского региона. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023;1(2):12-23. https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-2-2-12-23
  39. Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Орлов А.В., Пинегина Ю.С., Лаврова А.Е., Тришина С.В., Абдулганиева Д.И., Семыкин С.Ю., Власова А.В. Результаты проспективного открытого наблюдательного исследования применения препарата дорназа альфа в составе комплексной терапии пациентов с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (2): 206–217. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-206-217
  40. Е.И. Кондратьева, И.Р. Фатхуллина, Е.К. Жекайте, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова. Анализ эффективности и безопасности применения CFTR-модулятора лумакафтор/ивакафтор у пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (5): 46-56. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-5-46-56
  41. Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И. Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики. Пульмонология. 2023;33(2):151-169. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169
  42. Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., ГольдштейнД.В. Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q]. Пульмонология. 2023; 33 (2): 233–242. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-233-24
     

Основные зарубежные публикации 2023-2025 гг.

1. Veiko NN, Ershova ES, Kondratyeva EI, Porokhovnik LN, Zinchenko RA, Melyanovskaya YL, Krasovskiy SA, Vasilyeva TP, Kostyuk GP, Zakharova NV, Kostyuk SV. Copy Number Variations of Human Ribosomal Genes in Health and Disease: Role and Causes. Front Biosci (Landmark Ed). 2025 Jan 24;30(2):25765. doi: 10.31083/FBL25765. PMID: 40018927.

2. Kondratyeva EI, Avdeev SN, Kyian TA, Ryzhkova OP, Melyanovskaya YL, Zabnenkova VV, Bulakh MV, Merzhoeva ZM, Bukhonin AV, Trushenko NV, Lavginova BB, Zhukova DO, Kutsev SI. Heterogeneity of Primary Ciliary Dyskinesia Gene Variants: A Genetic Database Analysis in Russia. Int J Mol Sci. 2025 Dec 2;26(23):11674. doi: 10.3390/ijms262311674.

3. Burgel PR, Orenti A, Cromwell E, Macek M, Gutierrez HH, Karadag B, Faro A, van Rens JG, Naehrlich L, Bakkeheim E, Carr SB, Lindblad A, Zolin A, Lammertyn E, Ruseckaite R, Zampoli M, Byrnes CA, da Silva-Filho L, Elbert A, Cheng SY, Stephenson AL; on the behalf of the ECFSPR scientific committee and the Global CF Registry Collaboration. Global prevalence of CFTR variants with respect to their responsiveness to elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor. J Cyst Fibros. 2025 Nov;24(6):1017-1026. doi: 10.1016/j.jcf.2025.10.007.

4. Kondratyeva E, Efremova A, Melyanovskaya Y, Krasnova M, Milovanov M, Shchagina O, Stepanova A, Voronkova A, Sherman V, Kutsev S, Goldshtein D. L467F;F508del Complex Allele in a Heterozygous State with CFTRdele2,3: What to Expect from CFTR Modulators? Int J Mol Sci. 2025 Dec 4;26(23):11742. doi: 10.3390/ijms262311742

5. Demchenko AG, Kyian TA, Kondratyeva EI, et al. CFAP300 Loss-of-Function Mutations with Primary Ciliary Dyskinesia: Evidence from Ex Vivo and ALI Cultures. Int J Mol Sci. 2025;26(15):7655. Published 2025 Aug 7. doi:10.3390/ijms26157655

6. Anne Munck, Daria O Berger, Kevin W Southern, Carla Carducci, Karin M de Winter-de Groot, Silvia Gartner, Nataliya Kashirskaya, Barry Linnane, Marijke Proesmans, Dorota Sands, Olaf Sommerburg, Carlo Castellani, Jürg Barben, Sabine Renner, Max Zeyda, Elke de Wachter, Luc Regal, Felix Votava, Andrea Holubova, Marianne Skov, Tessa Morgan, Paul Bregeaut, Loretta O'Grady, Ines Bucci, Stefano Pantano, Simonetta Simonetti, Domenica De Venuto, Donatello Salvatore, Nicola Perrotti, Mimma Caloiero, Giuseppe Castaldo, Antonella Tosco, Francesca Righetti, Giovanna Pisi, Fiorella Battistini, Antonio Angeloni, Giuseppe Cimino, Giovanni Fiocchi, Antonella Angiolillo, Michela Cassanello, Luisella Alberti, Laura E Claut, Raffaele Badolato, Enza Pavanello, Benedetta Fabrizzi, Elisabetta Bignamini, Anna Cardillo, Mariangela Lombardo, Letizia Cocciadiferro, Lisa Termini, Daniela Dolce, Vito Terlizzi, Anna Tamanini, Francesca Pauro, Giancarlo la Marca, Elina Aleksejeva, Dita Gaidule-Logina, Stoika Fustik, Violeta Anastasovska, Marelle Bouva, Alastair Reid, Jennifer Cundick, Emma Lundman, Egil Bakkeheim, Katarzyna Zybert, Mariusz Oltarzewski, Laura Vilarinho, Victoria Sherman, Elena Kondratyeva, Sarah Smith, Gordana Vilotijevic Dautovic, Maria Knapkova, Zuzana Mydlova, Rosa Mª López, Valle Velasco, Felicitas Díaz Flores, Cristóbal Colón Mejeras, Eva SL Pedersen, Ugur Ozcelik, Bulent Karadag, Halyna Makukh, Moat Stuart, European survey of newborn bloodspot screening for CF: opportunity to address challenges and improve performance, Journal of Cystic Fibrosis, Volume 22, Issue 3, 2023, Pages 484-495, ISSN 1569-1993, https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.09.012.

7. Demchenko A, Belova L, Balyasin M, Kochergin-Nikitsky K, Kondrateva E, Voronina E, Pozhitnova V, Tabakov V, Salikhova D, Bukharova T, Goldshtein D, Kondratyeva E, Kyian T, Amelina E, Zubkova O, Popova O, Ozharovskaia T, Lavrov A, Smirnikhina S. Airway basal cells from human-induced pluripotent stem cells: a new frontier in cystic fibrosis research. Front Cell Dev Biol. 2024 Apr 26;12:1336392. doi: 10.3389/fcell.2024.1336392

8. Efremova A, Melyanovskaya Y, Krasnova M, Voronkova A, Mokrousova D, Zhekaite E, Bulatenko N, Makhnach O, Bukharova T, Kutsev S, et al. Estimation of Chloride Channel Residual Function and Assessment of Targeted Drugs Efficiency in the Presence of a Complex Allele [L467F;F508del] in the CFTR Gene. International Journal of Molecular Sciences. 2024; 25(19):10424. https://doi.org/10.3390/ijms251910424

9. Efremova, A.; Kashirskaya, N.; Krasovskiy, S.; Melyanovskaya, Y.; Krasnova, M.; Mokrousova, D.; Bulatenko, N.; Kondratyeva, E.; Makhnach, O.; Bukharova, T.; et al. Comprehensive Assessment of CFTR Modulators’ Therapeutic Efficiency for N1303K Variant. Int. J. Mol. Sci. 2024, 25, 2770. https://doi.org/10.3390/ijms25052770

10. Kondratyeva E, Melyanovskaya Y, Sherman V, Voronkova A, Zhekaite E, Krasovsky S, Amelina E, Kashirskaya N, Shadrina V, Polyakov A, Adyan T, Sshagina O, Starinova M, Enina E, Vasilyev A, Marakhonov A, Zinchenko R and Kutsev S (2024) Study of the genetic and molecular epidemiology of cystic fibrosis based on the patient registry for planning targeted therapy in Russian Federation. Front. Genet. 15:1383033. doi: 10.3389/fgene.2024.1383033

11. Kyian T, Borovikov A, Anisimova I, Ryzhkova O, Bulakh M, Bragina E, Avakyan M, Demchenko A, Zabnenkova V, Kovalev V, Bukhonin A, Kondratyeva E, Kutsev S. Expanding the Genotypic and Phenotypic Spectrum of OFD1-Related Conditions: Three More Cases. Genes (Basel). 2024 Dec 20;15(12):1633. doi: 10.3390/genes15121633

12. Kondratyeva, E.;Melyanovskaya, Y.; Efremova, A.;Krasnova, M.; Mokrousova, D.; Bulatenko, N.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Kovalskaia, V.; et al. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G;G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes 2023, 14, 1705.https://doi.org/10.3390/genes14091705

13. Colomboa C., G.A. Ramm, A. Lindbladd, F. Corti, L. Porcaroa, F. Alghisi, I. Asherova, H. Evans, N. Kashirskaya, E. Kondratyeva, P. J. Lewindoni, I. de Monestrol, M. Oliver, Ch. Y. Ooil, R. Padoan, S. Shankar, Alicandroa G. Characterization of CFTR mutations in people with cystic fibrosis and severe liver disease who are not eligible for CFTR modulators. Journal of Cystic Fibrosis, 2023, V. 22, Issue 2, Pages 263-265

14. Kondratyeva, E.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Efremova, A.; Skoblov, M.; Bukharova, T.; Sherman, V.; Voronkova, A.; et al. Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 6351. https://doi.org/10.3390/ijms24076351