- Тел:
- +7 (499) 612-80-40
- Email:
- zhmark71@mail.ru
WoS Researcher ID: В-1842-2016
Scopus ID: 55886161400
ORCID: 0000-0003-2941-2861
Лаборатория цитогенетики сформирована в 2014 году в результате реорганизации лаборатории пренатальной диагностики, более двадцати лет возглавляемой профессором, доктором биологических наук Татьяной Владимировной Золотухиной. Преемственность и огромный опыт, накопленный за долгие годы существования лаборатории, лежат в основе научной и практической деятельности, посвященной, в настоящее время, изучению этиопатогенеза хромосомных болезней, механизмов формирования хромосомных аномалий и ассоциации комплексных геномных перестроек с аномалиями фенотипа.
WoS Researcher ID: B-1822-2016
Scopus ID: 7003676808
ORCID ID: 0000-0002-0641-1084
WoS Researcher ID: В-1842-2016
Scopus ID: 55886161400
ORCID: 0000-0003-2941-2861
Лаборатория цитогенетики сформирована в 2014 году в результате реорганизации лаборатории пренатальной диагностики, более двадцати лет возглавляемой профессором, доктором биологических наук Татьяной Владимировной Золотухиной. Преемственность и огромный опыт, накопленный за долгие годы существования лаборатории, лежат в основе научной и практической деятельности, посвященной, в настоящее время, изучению этиопатогенеза хромосомных болезней, механизмов формирования хромосомных аномалий и ассоциации комплексных геномных перестроек с аномалиями фенотипа.
Одним из направлений научной деятельности лаборатории цитогенетики является изучение структурной вариабельности генома, обусловленной патогенетически значимыми вариациями числа копий ДНК (CNV) на микроскопическом и субмикроскопическом уровне. Несбалансированные структурные варианты или вариации количества копий участков ДНК, как одна из мутационных форм структурной вариабельности генома, лежат в основе геномного дисбаланса. Такой дисбаланс зачастую сопровождается нарушением функции большого количества дозо-чувствительных генов, регулирующих и контролирующих нормальное развитие организма, что приводит к возникновению хромосомных болезней. Основной задачей лаборатории в этом направлении является разработка подходов и стратегии идентификации структурных микро- и макроперестроек хромосом, а также изучение механизмов формирования геномного дисбаланса, являющегося этиологическим фактором хромосомных болезней. Для осуществления такой задачи используются высокотехнологичные молекулярно-цитогенетические методы исследования, такие как флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), многоцветные технологии FISH и хромосомный микроматричный анализ.
Сведения о топографии и структуре геномного дисбаланса позволяют не только уточнить механизм его возникновения, но также важны и для аргументированного генетического консультирования семьи и выяснения характера перестройки – наследственной или de novo. Определение степени генетического риска, тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии предоставляет возможность составления корректной тактики персонализированных профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. Поэтому еще одним направлением научной деятельности лаборатории цитогенетики является изучение мейотической сегрегации редких хромосомных аномалий, а также факторов, влияющих на формирование гамет вследствие патологической мейотической сегрегации.
Значительное место в научной работе лаборатории уделяется изучению молекулярных механизмов формирования патологического фенотипа у носителей сбалансированных структурных хромосомных перестроек, возникших de novo. Так же, при разработке и использовании несерийных ДНК-зондов, решается задача исследования вариаций числа копий участков ДНК, которые могут присутствовать в геноме человека без клинически значимых проявлений фенотипа.
В рамках прикладных исследований, в продолжение научных традиций лаборатории пренатальной диагностики, не оставлена без внимания такая важная проблема как неинвазивное пренатальное тестирование при анализе клеток плода, присутствующих в материнском организме во время беременности. Разработка, оптимизация и внедрение в клиническую практику неинвазивных методов пренатального тестирования, позволяющих проводить анализ генетического статуса плода без ущерба для развивающегося плода и беременной женщины является актуальным вызовом современной пренатальной диагностики хромосомных и геномных болезней. В настоящее время научно-прикладной интерес лаборатории сфокусирован на разработке протокола исследования генома клеток экстраворчинчатого трофобласта для выявления хромосомных аномалий у плода. Проводится большая работа по оптимизации протоколов детеции и анализа клеток трофобласта среди материнских клеток с использованием методов иммунофлуоресцентного окрашивания и флуоресцентной in situ гибридизации.
Практическая работа включает проведение цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных перестроек у пациентов с умственной отсталостью, аномалиями развития или с репродуктивными проблемами. В лаборатории разработаны и успешно применяются алгоритмы исследования, позволяющие повысить эффективность лабораторной диагностики синдрома Паллистера-Киллиана, малых сверхчисленных маркерных, дериватных и кольцевых хромосом.
В результате многолетней упорной и плодотворной научно-исследовательской работы лаборатория цитогенетики заняла ведущее в России место по диагностике редких хромосомных аномалий.