55 лет МГНЦ

В 2024 году Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и медико-генетическая служба России отметила свой 55-летний юбилей. Однако официальной датой зарождения медицинской генетики в России можно считать 15 мая 1934 года. Именно в тот день, 90 лет назад, в Москве прошла первая в истории отечественной биологии и медицины конференция по медицинской генетике. На конференции были провозглашены первоочередные задачи планирования подготовки квалифицированных кадров для новой науки. В резолюции конференции предлагалось учредить исследовательские центры медицинской генетики и цитологии в различных регионах страны, специальные кабинеты в крупных лечебных центрах и НИИ, специальные кафедры в медицинских вузах, издать учебно-методические пособия для изучения основ медицинской генетики. С этого события началась история отечественной генетики, ведущую роль в которой сыграл Институт медицинской генетики АМН СССР, который впоследствии был преобразован в Медико-генетический научный центр. В 2019 году ему было присвоено имя основателя Николая Павловича Бочкова.

В честь 55-летнего юбилея Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и медико-генетической службы России в Доме Пашкова 19 июня 2024 года состоялась торжественная церемония открытия Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» с международным участием.

Приветствия и поздравления прислали Министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Николаевич Фальков, заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Евгения Григорьевна Котова, президент Национальной медицинской палаты, президент Научно-исследовательского института неотложной детской хирургии и травматологии Леонид Михайлович Рошаль. Заместитель руководителя Секретариата Главы Чеченской Республики, куратор региональной сферы здравоохранения Хутмат Рамзановна Кадырова зачитала поздравление от Главы Чеченской Республики.

На сцену Дома Пашкова для поздравления юбиляров поднялись академик-секретарь отделения медицинских наук РАН, член президиума Российской академии наук, научный руководитель Центрального научно-исследовательского института организации и информатизации здравоохранения Минздрава России, академик РАН Валерий Иванович Стародубов; председатель Комитета Государственной Думы по охране здоровья Бадма Николаевич Башанкаев; председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам благотворительности и социальной работы, протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко; директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамарахон Арипова; заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга ГУ «РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист генетик Республики Беларусь Оксана Владимировна Прибушеня; президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Александрович Жулёв.

Традиционная награда, золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» была вручена доктору биологических наук, профессору, главному научному сотруднику Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН Николаю Борисовичу Рубцову.

Ассоциация медицинских генетиков России отметила наградами за многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм пять врачей-генетиков из разных регионов России:

• Николаеву Елену Борисовну, главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», г. Екатеринбург;
• Дмитриеву Татьяну Терентьевну, заведующую медико-генетической консультацией Камчатской краевой детской больницы, г. Петропавловск-Камчатский;
• Якубовского Григория Иосифовича, заведующего медико-генетической консультацией Областного клинического перинатального центра, г. Рязань;
• Никонова Александра Михайловича, заведующего медико-генетической консультацией Диагностического центра Алтайского края, г. Барнаул;
• Сикору Наталью Владимировну, заведующую медико-генетической консультацией Перинатального центра имени профессора Григория Семеновича Постола, г. Хабаровск

20-21 июня 2024 г. в Москве состоялся Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни» с международным участием, посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В течение двух дней конгресса прошло более 60 секций и симпозиумов, ведущие специалисты прочитали лекции о новых достижениях в диагностике и лечении орфанных заболеваний. В работе конгресса приняли участие 2700 слушателей из России и зарубежных стран.

В первый день конгресса участники обсудили современные технологии дородовой диагностики, митохондриальные болезни, наследственные гиперлипидемии, современные методы диагностики и терапии наследственных болезней легких, таргетную терапию муковисцидоза, экспериментальные подходы для оценки патогенности вариантов нуклеотидной последовательности, моногенное ожирение, современные подходы к ведению пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, офтальмогенетику и другие актуальные темы.

Во второй день конгресса состоялось заседание Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации. Обсуждались вопросы неонатального скрининга, генодиагностики, наследственные эндокринопатии, генная терапия орфанных болезней, ахондроплазия, нейрофиброматоз, болезнь Ниманна-Пика А/B, современные технологии дородовой диагностики моногенных болезней, гипофасфатемические рахиты, хромосомные болезни и др.