Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека»

26-27 июня в г. Санкт-Петербурге состоялась вторая Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека». Мероприятие прошло в рамках Второго научного Форума «Генетические ресурсы России» на базе ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».

В работе конференции приняли участие сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:

Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с приветственным словом на открытии конференции и пленарным докладом «Изучение генетических факторов нарушения репродукции у мужчин с бесплодием с использованием биоресурсной коллекции».

Научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Артем Боровиков в рамках круглого стола, посвященного правовым и этическим вопросам в генетических исследованиях биоматериала человека, выступил с докладом «Особенности диагностики и консультирования пациента с наследственной патологией».

Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят представила доклад, посвященный генетическому и сперматологическому исследованию синдромальных форм астенотератозооспермии, заняв первое место в конкурсе молодых ученых.

«Снижение фертильности является глобальной проблемой, которая затрагивает около 15% супружеских пар, при этом в половине случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Наибольший вклад в структуру патозооспермии вносит снижение подвижности и нарушения морфологии сперматозоидов, то есть астено-/тератозооспермия», - рассказала старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят.

В докладе приведены данные 1056 трансэмиссионных электронно-микроскопических исследований пациентов, обратившихся в лабораторию генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ», по результатам которых было выявлено 43 пациента с синдромальными формами патозооспермии: дисплазия фиброзной оболочки жгутика (37%), первичная цилиарная дискинезия (19%), сочетание первичной цилиарной дискинезии и дисплазии фиброзной оболочки жгутика (21%), глобулозооспермия (21%) и тотальная атипия центриоли (2%). Пяти пациентам было проведено полноэкзомное секвенирование.

Наиболее частым морфологическим вариантом ультраструктурных аномалий строения аксонемы у пациентов с первичной цилиарной дискинезией (62%) является отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек. У 5 пациентов обнаружены патогенные варианты генов, ответственных за синдромальные формы патозооспермии: DPY19L2, CCDC103, CFAP70, CFAP58.

«Комплексный подход, основанный на сочетании стандартного сперматологического и электронно-микроскопического исследований с последующим полноэкзомным секвенированием, позволяет повысить эффективность репродуктологического обследования и диагностики генетических форм мужского бесплодия», - резюмировала Сабина Хаят.

Подробнее ознакомиться с программой и материалами конференции можно на официальном сайте мероприятия: https://xn--80afcdcavqlo0d.xn--p1ai/conferences