Владимир Стрельников: «Сегодня нет технических проблем с диагностикой нейрофиброматоза 1 типа»

Заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Владимир Стрельников принял участие в пресс-конференции «Семь лет системе поддержки пациентов с нейрофиброматозом в России».

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется  диагностическая программа, которая дает возможность получить бесплатно молекулярное подтверждение диагноза. Программа рассчитана на пациентов с неоперабельной плексиформной нейрофибромой. Пациенты без этого осложнения также могут пройти диагностику в рамках госзадания Минобрнауки России. Обязательное условие для участия – амбулаторный визит к врачу-генетику МГНЦ, который направит на молекулярно-генетическое тестирование.

«Сегодня уже нет никаких технических проблем с молекулярно-генетическими исследованиями при нейрофиброматозе 1 типа. Наиболее полный протокол включает три этапа. На первом выполняется поиск точковых мутаций, и если они не были обнаружены, то на следующем этапе ищут протяженные делеции. В редких случаях, которые составляют около 15%, эти два этапа не позволяют установить молекулярно-генетический диагноз. Тогда выполняется РНК-анализ, который дает возможность определить экспрессию гена. Ее нарушение говорит о том, что присутствует изменение генома, влияющее на ген, кодирующий нейрофибромин, и в этом случае пациенту также показано лечение таргетным препаратом. Если пациент прошел диагностику в других лабораториях методами полногеномного или полноэкзомного секвенирования, и это не позволило установить молекулярную причину заболевания, при этом у него есть клинические признаки болезни, то у пациента есть возможность обратиться в МГНЦ, где специалисты продолжат поиск соматических мутаций с помощью других методов», - заявил Владимир Стрельников.

Около 10% пациентов могут оказаться носителями мозаицизма, и программа МГНЦ позволяет установить диагноз даже в таких сложных случаях. Также программы позволили решить логистические проблемы с доставкой образцов биоматериала.

Самое тяжелое осложнение нейрофиброматоза – опухоль плексиформная нейрофиброма, которая в зависимости от ее локализации может нарушать работу внутренних органов, костной системы, приводить к болевому синдрому, серьезным косметическим дефектам, снижающим качество жизни, также есть риск озлокачествления новообразования.  Нейрофиброматоз включен в перечни фонда «Круг добра» с сентября 2021 года, и сегодня уже 507 детей получили зарегистрированный лекарственный препарат для лечения неоперабельной плексиформной нейрофибромы. В 2025 году во взрослую сеть выйдут 39 подопечных фонда с этим диагнозом.

Эксперты подчеркнули, что сегодня важно развивать мультидисциплинарные команды врачей в регионах, поскольку это заболевание затрагивает многие системы и органы. Учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» Анна Чистопрудова привела успешный пример Уральского региона – пациентам больше не требуется приезжать в Москву, все исследования можно пройти в Екатеринбурге.

Эксперты выразили уверенность, что в ближайшее время будут приняты клинические рекомендации по диагностике и лечению нейрофиброматоза 1 типа, проект которых разработан с участием МГНЦ.