В Перечень заболеваний фонда «Круг добра» внесли синдром Смита-Лемли-Опица
Вопрос включения заболевания «Синдром Смита-Лемли-Опица» (СЛОС) в Перечень нозологий фонда «Круг добра» подняла на заседании экспертного совета фонда заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.
Эксперт МГНЦ отметила, что синдром Смита-Лемли-Опица – редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом метаболизма холестерина и проявляющееся пренатальным дефицитом роста, задержкой развития и множественными врожденными аномалиями. Для этой болезни характерны микроцефалия, особые черты лица, расщелина неба, пороки сердца, почек, гипоспадия, постаксиальная полидактилия и синдактилия 2-3 пальцев ног.
Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен дефицитом фермента 7 дегидрохолестерин-редуктазы. Причиной дефицита фермента являются мутации в гене DHCR7. В настоящее время описано более 200 различных вариантов в гене DHCR7.
Экспертный совет утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Холевая кислота для лечения данного синдрома, а также согласовал дополнение перечня. Ожидаемое количество новых пациентов детского возраста со СЛОС – 3-5 человек в год.