В Общественной палате РФ состоялась конференция «Фонд «Круг добра»: от диалога государства, науки, религии и общества к социальному партнерству»
Мероприятие объединило представителей органов исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом «Круг добра», экспертов ведущих медицинских и научных учреждений, а также представителей некоммерческих организаций.
На сегодняшний день Россия занимает второе место в Европе по количеству заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, при этом охват скрининговыми исследованиями приближается к 100%.
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев отметил, что более 20 000 образцов биоматериала детей, попавших в группу риска по результатам исследований, поступает в МГНЦ для углубленных молекулярных исследований и постановки диагноза. Расширенный неонатальный скрининг показал, что частота встречаемости заболеваний выше ранее известных и ожидаемых частот и варьирует в регионах. Знание этих показателей необходимо для формирования заявок на различные виды медицинской помощи. Также Сергей Иванович Куцев отметил, что необходимо шире использовать полногеномные методы исследования. Сегодня они позволяют установить диагноз в 52% недиагностированных другими молекулярно-генетическими методами случаях болезни.
«Полногеномные методы позволяют заменить целый ряд исследований. Однако сегодня не все так однозначно с интерпретацией результатов. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова работают над тем, чтобы понять: является ли еще не описанное изменение в геноме причиной заболевания или же это вариант нормы. Для этого берется биопсия кожи или мышц пациентов, из этих образцов выращиваются культуры клеток, затем из них выделяется РНК, проводятся эксперименты на клетках для определения их функциональных параметров. Постановка диагноза с учетом всех научных экспериментов может в трудных случаях занимать не один месяц. Однако мы прикладываем максимум усилий», - отметил эксперт.
По данным на апрель 2026 года 1955 детей с подтвержденным диагнозом по программе расширенного неонатального скрининга получили терапию, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».
Председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты по социальному партнерству и благотворительной деятельности протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко отметил, что на сегодняшний день в перечне фонда 140 наименований дорогостоящих лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для 116 тяжелых жизнеугрожающих и редких заболеваний, а также 11 видов медицинской помощи. За пять лет работы помощь получили 30 000 детей из всех регионов страны. Фонд – системное государственное решение задачи дополнительной поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, которые требуют уникальной и дорогостоящей терапии.
«Мы проанализировали доступ к современным видам помощи в разных странах. По результатам исследования Россия вышла на лидирующее место в мире по раннему выявлению и терапии тяжелых жизнеугрожающих заболеваний. Каждая заявка, поступившая в Фонд, рассматривается в кратчайшие сроки. В других странах может проходить до полугода от постановки диагноза до момента, когда страховая компания одобрит соответствующие траты на терапию. Фонд ведет переговоры о стоимости препаратов напрямую с поставщиками под контролем Федеральной антимонопольной службы. Это тоже уникальный механизм, благодаря которому цены в России на дорогостоящее лечение сегодня самые низкие в мире», - заявил эксперт.
По оценке НИУ Высшей школы экономики фонд «Круг добра» - один из лидеров среди множества институтов защиты прав граждан и развития гражданского общества по уровню осведомленности и доверия граждан. Уровень доверия среди тех, кто знает о его работе, оценивается в 85%.
Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина подчеркнула, что сегодня лечение орфанных пациентов имеет большой социальный эффект, и уже более чем для 300 заболеваний разработана патогенетическая терапия. В России решен вопрос об обеспечении детей инновационными незарегистрированными препаратами через «Круг добра». Однако в основе лечения лежит постановка молекулярного диагноза.
«На сегодняшний день есть проблема: в случае некоторых заболеваний мы имеем колоссальную с точки зрения эффективности лечения задержку между постановкой диагноза и началом лечения. Это означает, что в организме происходят необратимые изменения, которые нам уже трудно скорректировать. Пример такого заболевания – миодистрофия Дюшенна. Оно хорошо изучено, и в МГНЦ проводится программа селективного скрининга, однако, несмотря на это, медианная задержка в постановке молекулярного диагноза составляет более 3 лет от момента появления первых симптомов. К счастью, со следующего года это заболевание войдет в расширенный неонатальный скрининг. В основе любой диагностики лежит клиническая гипотеза. Однако в случае заболеваний с выраженной клинической картиной и для которых существует эффективная терапия, часто есть возможность пропустить этап консультации врача-генетика и направить пациента в рамках различных программ селективного скрининга в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Это позволит как можно раньше выявить причину и назначить лечение. МГНЦ сегодня имеет большой спектр возможностей, чтобы сделать траекторию движения пациента от постановки диагноза до назначения терапии как можно короче», - подчеркнула эксперт.
Сегодня в МГНЦ действует 44 научно-диагностических программы, которые не требуют очного визита в Центр. Программами могут воспользоваться неврологи, педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, иммунологи, ортопеды и врачи других специальностей. Часто программа, направленная на выявление конкретной узкой генетической группы заболеваний, позволяет получить молекулярный диагноз гораздо большему количеству пациентов.