В МГНЦ защищены две кандидатские диссертации

На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 26 октября 2026 года состоялись защиты двух кандидатских диссертаций.

С успехом прошла защита диссертационной работы врача-генетика, научного сотрудника лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрия Михайловича Субботина на тему: «Клинико-генетические характеристики дистальных миопатий», представленной на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности: 1.5.7. Генетика (медицинские науки). Автор посвятил диссертационную работу комплексному изучению дистальных миопатий – редкой и генетически гетерогенной группы наследственных нервно-мышечных заболеваний. Актуальность исследования определяется сложностью дифференциальной диагностики данной группы заболеваний с другими фенотипически схожими нозологиями – наследственными нейропатиями (наследственными дистальными моторными нейропатиями и аксональными формами наследственных моторно-сенсорных нейропатий), что может приводить к ошибочному определению уровня поражения и влиять на тактику молекулярно-генетической диагностики. В диссертации исследуются актуальные вопросы в области генетики наследственных нервно-мышечных заболеваний и медицинской генетики.

Положительную оценку экспертов получила также диссертационная работа «Поиск мишеней для терапии болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на основе транскриптомного профилирования моделей in vitro и in vivo», которую  представила младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека отделения молекулярной и радиационной биофизики Петербургского института ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» и лаборатории медицинской генетики отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика Ивана Петровича Павлова Минздрава России Анастасия Игоревна Безрукова на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. Генетика (биологические науки).

В работе А.И. Безруковой рассматривается актуальная проблема поиска новых терапевтических мишеней для лечения болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1. Нейродегенеративное заболевание является вторым по распространенности после болезни Альцгеймера и одной из наиболее значимых медико-социальных проблем современности. Несмотря на значительный прогресс в изучении патогенеза заболевания, его молекулярные механизмы остаются недостаточно изученными, что ограничивает разработку нейропротекторной терапии. В настоящее время существующие методы лечения преимущественно направлены на коррекцию симптомов, поэтому поиск новых стратегий с нейропротекторным эффектом остается одной из приоритетных задач современной биомедицины.

Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сердечно поздравляет соискателей и их руководителей с успешной защитой и желает новых научных открытий, творческих успехов в дальнейших исследованиях на благо отечественной науки!