В МГНЦ помогли выявить жизнеугрожающее заболевание у девочки из Краснодарского края

Восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – получил дорогостоящую терапию за счет фонда «Круг добра».

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое аутосомно-рецессивное нейрометаболическое заболевание, которое приводит к дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте и характеризуется гипотонией, дистонией, а также задержкой развития. Без своевременного вмешательства это тяжелое заболевание приводит к необратимым поражениям нервной системы, тяжелой инвалидизации и преждевременной смерти.

Первые симптомы патологии стали появляться у девочки в четыре месяца. Мама стала замечать у ребенка необычное напряжение в ручках, сведение глаз к переносице.

Родители обратились к врачам в Детскую краевую клиническую больницу Минздрава Краснодарского края. Там маленькой пациентке назначили тандемную масс-спектрометрию. В результате предположение невролога о том, что у девочки может быть редкое генетическое заболевание, подтвердилось.

Для финальной проверки ДНК – секвенирования по Сэнгеру – анализы девочки и ее родителей отправили в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. После исследования специалисты МГНЦ подтвердили диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

В Российской детской клинической больнице Минздрава России девочке провели генную терапию. Дорогостоящий препарат для лечения этого и многих других тяжелых и редких заболеваний закупает фонд «Круг добра».

В 2026 году дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот включен в программу расширенного неонатального скрининга, что позволит выявлять болезнь на ранней стадии и вовремя начать лечение.

Подробнее читайте: https://vk.ru/@krugdobrafund-ne-zhdat-poka-simptomy-proyavyatsya-a-pomoch-rebenku-razviva

Фото: Российская детская клиническая больница