В МГНЦ изучат редкие генетические варианты раннего атеросклероза в рамках гранта Российского научного фонда
Специалисты Научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» совместно с кардиологами из НМИЦ кардиологии имени академика Е. И. Чазова и Городской клинической больницы № 29 имени Н.Э. Баумана получили грант Российского научного фонда на исследование «Генетическая архитектура раннего атеросклероза: поиск редких вариантов и соматического мозаицизма в российской когорте».
Развитие атеросклероза у пациентов в возрасте до 55 – 60 лет – серьезная клиническая и научная проблема. В основе болезни лежит сложное взаимодействие генетической предрасположенности и факторов среды. Сегодня установлено, что причиной раннего атеросклероза в некоторых случаях могут быть моногенные формы наследственных дислипидемий, например семейная гиперхолестеринемия, а также повышение уровня липопротеина (а). Однако эти факторы объясняют лишь часть случаев.
Нередко ранний атеросклероз невозможно объяснить исключительно влиянием факторов среды, таких как курение, ожирение, хронический стресс или воспаление. У значительной части молодых пациентов заболевание развивается на фоне здорового образа жизни, а иногда и нормального липидного профиля, что может указывать на существование генетических причин. Редкие семейные случаи изолированного раннего атеросклероза развиваются из-за патогенных вариантов в генах LMNA, ALOX5AP, ABCA8 и других.
Сегодня существуют только отдельные работы, описывающие структуру наследственных гиперлипидемий, а также выявлены локусы и полиморфизмы, которые могут влиять на вероятность развития атеросклероза, однако их функциональный анализ не проводился.
Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проведут первое в России комплексное сравнительное исследование генетических причин развития раннего атеросклероза во всех ключевых подгруппах пациентов. В них войдут пациенты с гиперлипидемией, с изолированным повышением уровнем липопротеина (а), а также без нарушений липидного обмена.
«Для создания целостной картины причин раннего атеросклероза необходим проект, интегрирующий глубокую клиническую стратификацию с многоуровневым молекулярно-генетическим поиском. Такое исследование позволит выявить специфические для каждой подгруппы генетические причины, а также оценить их относительный вклад в общую структуру заболеваемости. Кроме того, сегодня практически не изучена потенциальная роль соматического мозаицизма в модификации тяжести атеросклероза, особенно его агрессивного течения. Проект позволит собрать данные о структуре и распространенности генетически обусловленных форм раннего атеросклероза в Российской Федерации, данные о спектре и частоте генетических вариантов и круге нозологий для дифференциальной диагностики. Уточнение природы развития атеросклероза у молодых пациентов приведет к уменьшению диагностической неопределенности, позволит ускорить назначение актуальной терапии и сформировать оптимальную маршрутизацию таких больных», – отметил старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.