Ученые МГНЦ представили около 40 постерных докладов на Европейской конференции по генетике человека в Гетеборге

Конференция Европейского общества генетики человека (ESHG-2026) прошла 13-16 июня в Гетеборге (Швеция). Форум, собравший в выставочном центре ведущих мировых экспертов в области медицинской и лабораторной генетики, геномной медицины и персонализированного подхода к лечению заболеваний, подтвердил статус главного научного события Европы в области генетики человека.

Научная программа мероприятия охватывала широкий спектр актуальных вопросов — от передовых методов секвенирования нового поколения и интерпретации генетических вариантов до сложностей диагностики редких заболеваний и внедрения геномных технологий в клиническую практику.  Научные сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовили около 40 постерных докладов.

Центр представили следующие научно-исследовательские подразделения:

• Лаборатория ДНК-диагностики
• Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3
• Лаборатория редактирования генома
• Лаборатория функционального анализа Отдела функциональной геномики
• Лаборатория нейрогенетики
• Лаборатория протеомного анализа наследственных заболеваний Отдела функциональной геномики
• Лаборатория некодирующих вариантов генома
• Лаборатория эпигенетики
• Группа диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела
• Лаборатория эпигенетики ожирения и диабета
• Научно-консультативный отдел
• Лаборатория генетики нарушений репродукции

Ученые лаборатории редактирования генома представили постер о клинической гетерогенности митохондриальных заболеваний, маскирующихся под различные неврологические состояния, а также постер, посвящённый разработке полуавтоматизированного алгоритма функционального анализа органоидов, полученных от пациентов с муковисцидозом, на основе глубокого обучения.

Анна Григорьевна Демченко, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, презентовала постерный доклад на тему «Semi-automated algorithm for functional analysis of cystic fibrosis patient-derived organoids».

«Это было мое первое посещение данной конференции, меня поразил масштаб, количество участников и компаний, которые приняли участие в конференции. Удалось пообщаться с коллегами из Франции, которые также работают в области органоидов, и обменяться опытом», - отметила Анна Григорьевна. 

Сабина Эльмановна Нагиева, научный сотрудник лаборатории редактирования генома, врач-генетик консультативного отделения, представила постерный доклад на тему «Mitochondrial DNA variant as an unusual cause of diverse neuropathic phenotypes». 

«Работа была посвящена клинической гетерогенности митохондриальных заболеваний и демонстрировала, что патогенные варианты митохондриальной ДНК могут лежать в основе широкого спектра неврологических нарушений, маскируясь под различные нейропатические фенотипы. Представленное исследование вызвало интерес у зарубежных коллег и стало предметом профессионального обсуждения. В ходе конференции удалось обменяться опытом с исследователями из разных стран, обсудить современные подходы к диагностике митохондриальных заболеваний, перспективы разработки генной терапии и возможности дальнейшего научного сотрудничества», - рассказала врач-генетик.

От лаборатории функционального анализа  Отдела функциональной геномики было представлено 6 стендовых докладов. В докладе научного сотрудника Акимовой Д. Б. был описан новый скелетный фенотип, ассоциированного с геном UTRN. Доклад младшего научного сотрудника Андреева И. А. был посвящен биоинформатическому анализу вариантов с потерей функции (LoF) в гене SCN1A, найденных в популяционной базе данных. В докладе младшего научного сотрудника Бараник Д. Н. был проведен РНК-анализ вариантов сплайсинга для пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа. Доклад научного сотрудника Вяхиревой Ю. В. был посвящен функциональной интерпретации 6 вариантов сплайсинга при несовершенном остеогенезе с помощью анализа мРНК генов коллагена 1 типа. Доклад младшего научного сотрудника Какалевской И.Н. посвящен исследованию молекулярного механизма синонимичного варианта в гене DYNC2H1. Доклад заведующего лабораторией Спарбера П.А. был посвящен изучению молекулярного механизма в трех случаях врожденной миотонии, обусловленной вариантами в гене CLCN1.

Постерный доклад младшего научного сотрудника лаборатории функционального анализа Отдела функциональной геномики Яны Александровны Федотовой был отмечен одним из лучших и удостоен короткого устного выступления в рамках конференции.

Сотрудники протеомного анализа Отдела функциональной геномики представили исследования молекулярных механизмов наследственных заболеваний, связанных с генами SLC26A2, FBN1, SMCHD1 и SLC12A1. Работы были посвящены функциональному анализу ранних терминирующих и глубоких интронных вариантов, нарушениям сплайсинга и метилирования, а также их связи с клиническими проявлениями скелетных дисплазий, синдрома Марфана, FSHD2 и синдрома Барттера.

Специалисты группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела представили шесть докладов, посвящённых созданию национальных ресурсов по редким заболеваниям, изучению их эпидемиологии, диагностике сложных клинических случаев, применению эпигенетических методов и разработке инструментов на основе искусственного интеллекта. Руководитель группы, врач-генетик, к.м.н. Артем Олегович Боровиков представил результаты формирования и анализа общероссийской коллекции образцов, которая может стать основой национального регистра редких заболеваний. Специалист группы, аспирант Рокслана Хажисмеловна Фирова рассказала о поиске сложных генетических причин множественных остеохондром, направленном на уточнение подходов к диагностике этой группы заболеваний. Специалист группы Ярослав Владимирович Кубкин представил новый биоинформатический инструмент для оценки распространённости наследственных болезней в российской популяции, позволяющий сопоставлять российские данные с мировыми показателями и выявлять региональные особенности. Специалист группы, к.м.н Маргарита Александровна Солошенко продемонстрировала разработанную на основе искусственного интеллекта автоматизированную систему PhenoLag. Она позволяет оценивать временной разрыв между первым клиническим описанием заболевания и установлением его генетической причины. В дальнейшем система может использоваться для анализа факторов, влияющих на продолжительность этого периода, а также для количественной оценки сложности клинического фенотипа.

Специалист группы Екатерина Владимировна Малышева представила результаты поиска эпигенетических сигнатур, или эписигнатур, при синдроме Кабуки. Такой подход может использоваться как дополнительный диагностический инструмент в сложных и генетически неподтверждённых случаях. Врач-генетик Дарья Михайловна Гусева обобщила опыт обследования и ведения большой группы пациентов с мегаэнцефалией и представила разбор наиболее значимых клинических наблюдений.

Лаборатория эпигенетики ожирения и диабета представила два постерных доклада. Первый был посвящен промежуточным результатам молекулярно-генетической диагностики моногенного ожирения у детей в Российской Федерации. В исследование вошли 77 неродственных пациентов детского возраста, которым выполнено полноэкзомное или полногеномное секвенирование. У 23% обследованных выявлены варианты нуклеотидной последовательности в генах, ассоциированных с моногенными формами ожирения. Всего обнаружено 28 патогенных и вероятно-патогенных вариантов, при этом 17 из них ранее не были описаны в литературе.

Второй постерный доклад был посвящен применению трио-полногеномного секвенирования для выявления компаунд-гетерозиготных вариантов и точного определения их аллельной фазы у пациента с подозрением на цилиопатию. Представленный клинический случай расширяет спектр фенотипических проявлений, ассоциированных с геном CEP164, и подтверждает его роль в формировании BBS-подобных состояний даже при отсутствии почечных и офтальмологических проявлений. Полученные данные поддерживают целесообразность включения гена CEP164 в диагностические панели для синдрома Барде-Бидля и родственных цилиопатий.

По словам ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врача-генетика консультативного отдела, к.м.н. Наталии Александровны Семеновой, участие в конференции подарило бесценный опыт профессионального общения.

«Мы имели возможность ознакомиться с передовыми исследованиями зарубежных коллег, включая работы по РНК-секвенированию, изучению сложных вариантов при редких заболеваниях и применению мультиомиксных подходов. Участие в ESHG-2026 стало мощным импульсом для повышения квалификации всего нашего коллектива. Мы убедились, что наши исследования находятся на мировом уровне, а полученные знания и новые профессиональные контакты послужат основой для укрепления международного сотрудничества и внедрения передовых стандартов в нашу научно-консультационную деятельность», - отметила Наталия Александровна.

Публикуем некоторые отзывы ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

Я, Дарина Викторовна Лендоева, врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 и младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, презентовала постерный доклад на тему «Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia in Russian patients». В ходе конференции я ознакомилась с рядом научных работ, близких к моей исследовательской теме, что позволило мне определить перспективные направления для дальнейшего исследования гипербилирубинемий. Конференция позволила существенно расширить знания в области современных генетических технологий. Особый интерес вызвали доклады, посвященные технологии long-read секвенирования, роли кольцевых РНК (circular RNA) в патогенезе бокового амиотрофического склероза (БАС) и эффективной терапии PROS-синдрома. Секция, посвящённая UCSC Genome Browser и Ensembl Genome Browser, позволила существенно дополнить имеющиеся навыки работы с геномными браузерами.

Я, Екатерина Олеговна Воронцова, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, принимала участие в конференции ESHG с постерным докладом «Translocations involving the DMD gene as a contributing factor to the dystrophinopathy in women».
Мне удалось пообщаться с коллегами из Великобритании, Германии, Австралии, Италии, Швеции, которые проявили высокий интерес к моей работе, и обсудить, насколько транслокации являются редкими случаями, и как нам удалось собрать выборку уже из 8 таких девочек с транслокациями и симптомами дистрофинопатии. Интересными для меня показались секции, посвященные оценке структурных хромосомных вариантов, а также секвенирование длинными прочтениями.
 

Я, Ольга Александровна Соловова, старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, представила постерный доклад «Comprehensive Clinical and Molecular Genetic Examination of Russian Men with Azoospermia and Severe Oligozoospermia». В работе описаны результаты комплексного молекулярно-генетического обследования 200 неродственных пациентов с азооспермией и тяжелой олигозооспермией. Причинные или кандидатные варианты нуклеотидной последовательности были выявлены у 36 (18%) пациентов, при этом наибольшая доля вариантов была ассоциирована с нарушениями спермиогенеза. Полученные результаты подчеркивают выраженную генетическую гетерогенность тяжелых форм мужского бесплодия и значимость полноэкзомного секвенирования для уточнения его причин и медико-генетического консультирования.

Я, Владимир Олегович Сигин, заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, представил постерный доклад «Biallelic CEP164 (BBS25) variants associated with Bardet-Biedl-like phenotype: first clinical and molecular report from the Russian Federation». Во время постерной сессии удалось обсудить представленный клинический случай с коллегами из Швейцарии и Германии. Наиболее интересными для меня стали доклады, посвященные применению технологий искусственного интеллекта в медицинской генетике, секвенированию длинных фрагментов ДНК и использованию эпигенетических сигнатур для диагностики и уточнения молекулярных механизмов наследственных заболеваний.

Подробнее с докладами ученых можно ознакомиться в приложении:
 

Подробнее: https://2026.eshg.org/