Статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» в журнале « BMC Nephrology »(IF 2,170; Q1)
В журнале «BMC Nephrology» (импакт-фактор 2,170, Q1) опубликована статья с участием сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- к.б.н. М.Ю.Скоблов):
CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report
Svetlana Papizh, Victoria Serzhanova, Alexandra Filatova, Mikhail Skoblov, Vyacheslav Tabakov, Lambert van den Heuvel, Elena Levtchenko, Larisa Prikhodina
Молекулярный анализ мРНК CTNS выявил новую мутацию ghb инфантильном нефропатическом цистинозе
Для поиска молекулярной причины нефропатического цистиноза применен метод РНК- анализа. Ранее проведённая ДНК-диагностика не выявила патогенных вариантов в гене CTNS, ассоциированном с этим заболеванием. Были взяты биопсии кожи на базе ЦКП "Биобанк" (ФГБНУ «МГНЦ», зав. к.б.н. В.Ю.Табаков) и получены культуры первичных фибробластов. Анализ выделенной РНК выявил пропуск двух экзонов в гене CTNS, что привело к сдвигу рамки считывания и укороченному варианту белка. Анализ ДНК пациента и его родителей выявил делецию размером в девять тысяч пар нуклеотидов.
BMC Nephrology volume 20, Article number: 400 (2019) Cite this article
Article metrics