Специалисты МГНЦ приняли участие в XV Международной мультиконференции «Биоинформатика регуляции и структуры геномов/Системная биология»
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в XV Международной мультиконференции «Биоинформатика регуляции и структуры геномов/Системная биология» (BGRS/SB-2026), которая проходила с 6 по 11 июля 2026 года в Новосибирском государственном университете.
Организатором конференции традиционно выступил Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук.
BGRS/SB является одним из крупнейших российских научных мероприятий в области биоинформатики, системной биологии и геномных исследований. В этом году конференция собрала около 600 участников из ведущих научных организаций России и зарубежных стран.
В научную программу вошли 13 тематических симпозиумов. Специалисты МГНЦ представили результаты своих исследований в секциях «Медицинская, популяционная и эволюционная геномика/генетика человека» и «Анализ больших биологических данных, искусственный интеллект, онтологии и теория систем».
Заведующий группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной, к.м.н. Артем Олегович Боровиков выступил с докладом, посвященным развитию биоресурсной коллекции биологических образцов наследственных заболеваний. Эксперт МГНЦ рассказал о том, как создание и расширение коллекции способствует изучению молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней, а также открывает новые возможности для совершенствования диагностики и разработки перспективных подходов к лечению пациентов.
Специалист группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Ярослав Владимирович Кубкин представил результаты исследования, посвященного поиску потенциально патогенных вариантов в de novo генах человека. Работа направлена на выявление ранее неописанных генетических причин наследственных заболеваний и расширение представлений о роли новых генов в развитии патологии.
Аналитик группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Артем Анатольевич Яровой рассказал о системе искусственного интеллекта для автоматизированного анализа русскоязычной медицинской документации. Разработанный подход позволяет извлекать из клинических описаний сведения о фенотипических признаках пациентов и сопоставлять их с терминами Human Phenotype Ontology. Использование системы может повысить полноту и стандартизацию описания фенотипа, облегчить проведение дифференциальной диагностики и в перспективе повысить эффективность поиска причин наследственных заболеваний при анализе данных полногеномного секвенирования.
Доклад младшего научного сотрудника лаборатории некодирующих вариантов генома Даниила Владиславовича Харитонова был посвящен особенностям выявления, интерпретации и функционального анализа вариантов в 5′-нетранслируемых областях генов. Исследование подчеркивает важность анализа некодирующих регионов генома, изменения в которых могут играть значимую роль в развитии наследственных заболеваний, оставаясь при этом сложными для интерпретации.
В рамках постерной сессии также были представлены результаты нескольких исследований специалистов группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной МГНЦ. Рокслана Хажисмеловна Фирова рассказала о поиске генетических причин множественных остеохондром у пациентов с ранее неустановленным молекулярным диагнозом. Екатерина Владимировна Малышева поделилась итогами исследования неравномерного распределения вариантов с потерей функции в генах и возможного влияния этой особенности на результаты молекулярно-генетической диагностики. Николай Викторович Лебедев продемонстрировал первые результаты применения пангеномного референса для анализа сложных участков генома.
«Участие в конференции позволило специалистам МГНЦ представить результаты своих исследований профессиональному сообществу, обсудить современные подходы к анализу геномных данных и установить новые научные контакты с российскими и зарубежными коллегами», - отметил Артем Олегович Боровиков.