Специалисты из Европы, России и Узбекистана провели в Самарканде однодневную школу по нервно-мышечным заболеваниям
Мастер-класс «Диагностика и лечение мышечных дистрофий» прошел 28 октября 2026 года в Самарканде. Мероприятие состоялось на базе отделения «Скрининг матери и ребенка» Самаркандского филиала Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра здоровья матери и ребенка (Узбекистан) и было адресовано врачам-генетикам и детским неврологам. Программа мастер-класса объединила клиническую работу с пациентами и научные доклады.
В мероприятии приняли участие:
- руководитель международной образовательной программы AcadeMYO Института миологии (Париж, Франция) Андони Уртизбереа,
- профессор Льежского университета (Бельгия) Пьер Карлье,
- заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина,
- детский невролог, медицинский генетик Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра здоровья матери и ребенка Мархабо Анваровна Шамсиддинова.
В первой части мастер-класса эксперты провели клинический разбор пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями: спинальной мышечной атрофией, болезнью Помпе, поясно-конечностными и врожденными мышечными дистрофиями. По итогам осмотров специалисты уточняли диагнозы и давали рекомендации по коррекции терапии.
Во второй части прозвучали доклады. Андони Уртизбереа рассказал о стандартах оказания медицинской помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями, в том числе, о методах лечения, влияющих на течение болезни. Пьер Карлье выступил с докладом о применении МРТ мышц в клинической практике. Айсылу Муртазина представила доклад, посвященный генетическому консультированию при миодистрофии Дюшенна и спинальной мышечной атрофии.
Мероприятие завершилось дискуссией, во время которой участники обсудили с экспертами вопросы диагностики и ведения пациентов.
