Специалист МГНЦ выступила с докладом на международной конференции LAMA2-2026

Конференция проходила в Стамбульском университете Нишанташи в Турции с 27 по 29 марта 2026 года и была посвящена LAMA2.

Мышечная дистрофия, связанная с изменениями в гене LAMA2 (LAMA2-RD) – это редкое наследственное нейромышечное заболевание. Хотя болезнь наследственная, у родителей ребенка с LAMA2-RD обычно нет никаких симптомов, так как для его возникновения необходимы две копии измененного гена, каждая из которых унаследована от одного родителя.

Мероприятие собрало врачей-клиницистов, ученых, в том числе, генетиков, пациентские организации, семьи, в которых есть больные с таким диагнозом, чтобы обсудить диагностику и возможности лечения сложного орфанного заболевания.

Особенно важно, что большинство пациентов или их семей практически никогда не встречают других людей с такой же патологией, а у врачей в их практике может быть только один или два подобных случая за всю карьеру. Поэтому конференция предоставляет уникальную возможность для экспертов, пациентов и их семей, встретиться, пообщаться и поделиться опытом.

На конференции состоялось пять тематических сессий. В рамках сессии «Естественная история и готовность к испытаниям» о спектре патогенных вариантов в гене LAMA2 в России, рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова.

«Конференция собрала ведущих специалистов со всего мира в области разработки таргетной терапии, диагностики и ведения больных с LAMA2-RD. Это позволило обменяться опытом и получить новые знания. Одним из важных моментов стало анонсирование старта первой фазы клинических испытаний для препарата MDL1-101», – отметила специалист МГНЦ.