Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на 15-й конференции Международной сети по недиагностированным заболеваниям (UDNI)
15-я конференция Международной сети по недиагностированным заболеваниям (Undiagnosed Diseases Network International, UDNI) прошла 16-17 октября 2026 года в Италии на базе Сиенского университета. Координатором конференции выступила профессор Алессандра Ренери из Сиенского университета. В научный комитет вошли Уильям Гал (США), Роберто Джульяни (Бразилия), Ратна Дуа Пури (Индия) и Алессандра Ренери.
Международная сеть UDNI была создана в 2014 году. Ее главные задачи – устанавливать диагнозы пациентам, внедрять новые диагностические инструменты и развивать исследования ранее неизвестных заболеваний. Сеть сформировалась по итогам двух международных конференций, которые состоялись в 2014 году в Риме и в 2015-м в Будапеште, и частично строилась по модели Программы недиагностированных заболеваний Национальных институтов здоровья США. Важную роль в работе UDNI играют пациентские организации: одним из ее сооснователей стал Фонд Вильгельма, объединяющий пациентов с недиагностированными заболеваниями.
Конференция открылась докладом Уильяма Гала об истории создания UDNI и уроках, извлеченных сетью за годы работы. Научная программа включала несколько тематических панелей:
- систематический реанализ геномных данных и медико-генетическое консультирование,
- новые стратегии и технологии для повышения диагностической эффективности, в том числе, эписигнатуры метилирования ДНК как тест первой линии и полногеномное секвенирование длинными прочтениями,
- обмен данными и функциональный анализ для поиска новых генов и классификации вариантов, включая европейскую инициативу «Один миллион геномов»,
- генетический и геномный неонатальный скрининг,
- развитие программ по недиагностированным заболеваниям в странах с низким и средним уровнем дохода,
- путь от диагноза к терапии, в том числе, роль Комитета по высокотехнологичным лекарственным препаратам Европейского агентства по лекарственным средствам и генная терапия нефротического синдрома.
В конференции участвовали специалисты из стран Европы, Азии, Северной и Южной Америки и России.
В частности, программным комитетом были отобраны тезисы двух сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова для устных выступлений. Руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной, к.м.н. Артем Олегович Боровиков представил доклад «Context-aware automated HPO annotation of Russian clinical texts using language and graph models». Работа посвящена автоматической аннотации русскоязычных клинических текстов терминами Онтологии фенотипов человека ((Human Phenotype Ontology, HPO) с помощью языковых и графовых моделей. Стандартизированное описание фенотипа в терминах HPO необходимо для интерпретации результатов высокопроизводительного секвенирования и приоритизации вариантов. Автоматизация этого этапа может заметно ускорить диагностический поиск у пациентов с редкими заболеваниями.
Заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина выступила с докладом «Whole genome reanalysis improves diagnostic yield in frequent SORD-associated hereditary motor neuropathy». Доклад посвящен наследственной моторной нейропатии, связанной с геном SORD, – одной из частых аутосомно-рецессивных форм наследственных нейропатий. В работе показано, что реанализ данных полногеномного секвенирования повышает выявляемость этого заболевания.
Завершилась конференция пленарной лекцией профессора Тайфуна Озчелика (Турция) о бремени наследственной предрасположенности к генетическим заболеваниям в разных популяциях.