Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус

Сотрудники МГНЦ приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям

Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям.

Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов (ВСП) и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ). Форум был приурочен к Международному Дню редких заболеваний, который проходит во всем мире ежегодно в конце февраля.

Сопредседатель ВСП, Президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев, открывая работу форума, отметил, что он стал признанной площадкой, на которой власть и экспертное сообщество обсуждают инициативы по развитию системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов, часть из которых уже получила законодательную поддержку.  

Пирамида несправедливости

«Пирамидой несправедливости» назвали ситуацию с доступом к лекарственному обеспечению для орфанных пациентов эксперты V Всероссийского орфанного форума.

«Орфанные заболевания входят в разные программы, и доступ к терапии у пациентов неравноправен. Пациенты из «большого перечня» обеспечиваются только при получении инвалидности, при этом обеспечение нестабильно – все зависит от региона проживания. Пациенты из «перечня 17 орфанных заболеваний» обеспечиваются вне зависимости от получения инвалидности, однако стабильность также зависит от региона. Пациенты программы «14 высокозатратных нозологий» обеспечиваются более-менее стабильно, однако не всеми необходимыми препаратами. Это необходимо менять: доступ к препаратам должен быть у всех равный, вне зависимости от заболевания», - заявила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова.

При подготовке к V Всероссийскому орфанному форуму состоялись экспертные сессии, в которых приняли участие более 50 профильных медицинских специалистов и сотрудников пациентских организаций. Эксперты определили наиболее актуальные проблемы и пути их решения.  Одной из главных назвали «порочный круг», в котором оказываются некоторые пациенты: как только благодаря терапии их состояние улучшается, снимается инвалидность, вслед за этим пациенты теряют право на дальнейшее лекарственное обеспечение, что приводит к ухудшению состояния здоровья.

Екатерина Захарова отметила, что существуют простые решения проблем, которые можно воплотить в жизнь.

«Во-первых, список «большого перечня», который находится на сайте Минздрава, должен более активно дополняться новыми заболеваниями. Подведомственные НМИЦ с определенной периодичностью должны давать свои предложения по обновлению этого перечня. Сейчас эта работа не всегда ведется оперативно. На мой взгляд, это самое простое, что можно сделать. Также необходимо определить четкие критерии для перевода обеспечения отдельными препаратами с регионального на федеральный уровень, потому что сейчас принцип остается неясным. Большинство орфанных пациентов могут получать терапию из средств региональных бюджетов, потому что являются инвалидами. Хотелось бы разорвать порочный круг и добиться обеспечения препаратами вне зависимости от статуса инвалидности», - заявила Екатерина Захарова.

Отдельной проблемой эксперты отметили переход из детского звена во взрослую сеть. Ее решению во многом может помочь официальное закрепление за определенными федеральными центрами сопровождение взрослых пациентов с редкими заболеваниями.

«Практически в каждом федеральном центре есть орфанное отделение, которое занимается детьми с редкими заболеваниями, однако у нас нет таких центров для взрослых. Хотелось бы, чтобы они были вовлечены в систему оказания помощи. Есть предложение создать официальные списки федеральных центров, за которыми было бы закреплено сопровождение взрослых пациентов. Также необходимо создать базу медицинских организаций, которые занимаются орфанными заболеваниями. Иногда пациентам необходимо найти не организацию, а отдельного специалиста, который может быть единственным на всю страну. Важно сформировать в регионах орфанные центры на функциональной основе – речь идет не о том, чтобы строить новые, а о том, чтобы за уже созданными медицинскими учреждениями закрепить функцию маршрутизатора пациентов с редкими заболеваниями в регионе», - отметила Екатерина Захарова.

Список экспертных предложений был отражен в резолюции V Всероссийского орфанного форума.

Доступность генетической диагностики онкологических заболеваний

Сегодня самые востребованные молекулярно-генетические тесты для онкологических пациентов уже включены в систему ОМС, в частности, исследование генов BRCA1\BRCA2, BRAF, KRAS\NRAS. Некоторые другие тесты, которые пока не входят в ОМС, могут быть выполнены в рамках программы RUSSCO. В 2023 году уже более 30 лабораторий участвуют в ней, анализы бесплатны для пациентов.

Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко на секции, посвященной вопросам диагностики, отметил, что система RUSSCO на сегодняшний день эффективно работает как логистическая система для частых анализов, включенных в ОМС, и как платформа для внедрения новых генетических тестов, например, исследование изменений в генах FGFR, PIK3CA.

«Сейчас созданы отечественные наборы для исследований методами ПЦР и NGS для диагностики частых онкологических заболеваний, таких как наследственный рак молочной железы и яичников. Клиническое решение по итогам молекулярно-генетического тестирования, особенно NGS, требует высокой квалификации и врача-онколога и врача- лабораторного генетика. Современные рекомендации по интерпретации выявленных генетических изменений – это сложная система оценки онкогенности и терапевтической значимости, основанная на большом количестве данных, которые систематически обновляются. Именно поэтому особую актуальность приобретает дополнительное профессиональное образование врачей в области онкогенетики. Но все же большинство наследственных онкологических синдромов – это редкие заболевания, для них не создаются готовые коробочные диагностические наборы. В профессиональном сообществе мы видим решение этой проблемы. Во-первых, уже существуют бесплатные для пациентов диагностические программы в МГНЦ – как головном федеральном учреждении медицинской генетики, в частности, диагностика нейрофиброматоза и туберозного склероза.  Кроме того, специалисты МГНЦ могут выполнять в лимите госзадания ограниченное количество тестов, в том числе, дорогостоящих, с применением NGS, пациентам, у которых на приеме врач-генетик МГНЦ выявит признаки наследственного онкологического синдрома. Однако эти программы реализуются локально, в федеральном учреждении. Пока о полной доступности диагностики при всех онкологических синдромах говорить рано. Важным шагом на пути повышения доступности диагностики может стать одобрение LDT-формата тестирования для качественно работающих генетических лабораторий в профильных учреждениях, в частности, для диагностики онкосиндромов у детей и редких наследственных онкологических синдромов у взрослых», - подчеркнул Дмитрий Михайленко.

Изменения программы «14 высокозатратных нозологий»

В 2023 году программа «14 высокозатратных нозологий» претерпела одно из самых значимых изменений – увеличение практически на 21 миллиард рублей общего бюджетного наполнения. В 2022 году в программу было добавлено 8,9 миллиарда рублей для обеспечения гарантированного переходящего остатка лекарственных средств.

«Эти средства ориентированы на лекарственное обеспечение детей и добавляются в систему из средств фонда «Круг добра». Одной из ключевых проблем управления лекарственным обеспечением орфанных пациентов является контроль за бюджетными расходами, контроль за фармакоэффективным и клинически обоснованным применением лекарственных средств. На федеральном уровне эта комбинация решается централизованной системой сбора и защиты заявок, контролем качества лекарственного обеспечения и централизованными закупками. В скором времени формирование единого реестра медицинских назначений позволит еще более точно следить за тем, какого качества лекарственная помощь оказывается с использованием закупаемых на федеральном уровне препаратов», - пояснил заместитель министра здравоохранения Сергей Глаголев.

Сергей Глаголев отметил, что сегодня программа «14 высокозатратных нозологий» по номиналу увеличилась почти в 2 раза и в 3 раза по числу пациентов. При этом, как по количеству нозологий, так и по численности пациентов орфанные патологии составляют большую часть программы – практически 60%. Программа позволяет уменьшить затраты субъектов России более чем на 2 млрд рублей.

«Круг добра» рассмотрит новые заболевания и препараты для включения в перечень фонда

Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе, орфанными заболеваниями «Круг добра» сэкономил около 11 млрд. руб. благодаря эффективным переговорам с производителями лекарственных средств. Об этом заявил председатель правления фонда Александр Ткаченко. Он подчеркнул, что препараты закупаются непосредственно у производителей, а переговоры ведутся с участием Федеральной антимонопольной службы. Снижение цены на лекарственные препараты в этом году достигло 49%. Всего же к февралю 2023 года на закупку лекарственных средств для подопечных фонда потрачено 103 млрд. руб., полученных от повышенной ставки налогообложения.

«Фонд «Круг добра» работает два года, и уже 5 363 ребенка получили помощь. Важно подчеркнуть, что фонд не является подведомственным учреждением Министерства здравоохранения. Решения о выборе препарата принимает профессиональное сообщество. В экспертный совет «Круга добра» входят 27 уникальных специалистов, привлекаются также узкие специалисты по отдельным нозологиям. В ближайшее время совет рассмотрит возможность включения в перечень фонда 25 новых заболеваний и лекарственных препаратов для их лечения. Кроме того, рабочие группы по кардиохирургии обсудят перспективу проводить уникальные кардиохирургические операции за счет «Круга добра». Фонд является уникальным с точки зрения оценки эффективности лекарственных препаратов. Чтобы лекарство вошло в перечень обеспечения, мы запрашиваем заключение 3 федеральных центров, заключение Росздравнадзора о зафиксированных в мире нежелательных реакциях, а также заключение Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава России, который анализирует все имеющиеся публикации об эффективности данного препарата. Эксперты фонда также оценивают эффективность препаратов после определенного периода его применения. По итогам этой работы экспертный совет принимает решение об исключении препарата или о включении в реестр более эффективного средства. Мы знаем каждого нашего подопечного поименно, благодаря ведению регистра пациентов. Этот документ позволяет планировать закупки», - отметил Александр Ткаченко.

Александр Ткаченко резюмировал, что благодаря работе фонда, Россия на сегодняшний день стала лидирующим государством по обеспечению детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами.