Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус

Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»

V Научно-практическая онлайн-конференция Российского общества медицинских генетиков «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» состоялась 5-6 апреля и объединила ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека.

На открытии конференции с приветственным словом выступили директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» представили свои доклады по тематикам, затрагивающим вопросы ранней диагностики и технологий диагностики наследственных болезней, неонатального скрининга, таргетной терапии и эффективного лечения наследственных заболеваний, генетических технологий в репродуктивной медицине и ряд других.

В рамках секции «Анализ данных секвенирования в диагностике генетической патологии», модератором которой выступил ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Андрей Марахонов, были обсуждены вопросы, посвященные полногеномному секвенированию в поиске причин наследственной патологии.

Доклады, раскрывающие вопросы молекулярно-генетической характеристики эктодермальных дисплазий, причинах распространенности повторяющихся нонсенс-вариантов у пациентов РФ с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера, молекулярно-генетической диагностики врожденных миопатий, определения частоты ахондроплазии в РФ, молекулярно-генетической характеристики синдрома Рубинштейна-Тейби, частой генетической причины ахроматопсии у пациентов в РФ, генетической гетерогенности и клинической характеристики множественных врожденных остеохондром были подняты в ходе симпозиума «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней». Модераторами секции выступили заведующий лабораторией ДНК-диагностики, чл.-корр. РАН Александр Поляков и заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Ольга Щагина.

Модератор симпозиума, посвященного генетике нарушений пола и полового развития, заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.  Вячеслав Черных в своем докладе «Нарушения формирования пола и их диагностика: современное состояние проблемы» подчеркнул, что подобные нарушения представляют собой обширную группу врожденных аномалий развития половой системы, диагностика которых требует использования комплекса генетических и негенетических методов обследования.  

В качестве модератора симпозиума по функциональной геномике выступил Михаил Скоблов – к.б.н., заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ». В рамках секции были представлены доклады, посвященные практическим аспектам функционального анализа при SCN1A-ассоциированной эпилепсии, использованию функционального анализа для установления патогенности вариантов, выявленных у пациентов с дистрофинопатиями, роли функционального анализа в уточнении диагноза при COL2A1-ассоциированных скелетных дисплазиях, исследованию механизма действия новых вариантов сплайсинга в гене DEPDC5 у пациентов с эпилепсией, диагностическому поиску сложных случаев у пациентов с нефрокальцинозом, вариантам в 5` нетранслируемых областях генов.

Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, чл.-корр. РАН Рена Зинченко выступила модератором симпозиума, посвященного лечению спинальной мышечной атрофии (СМА), и представила доклад «Неонатальный скрининг в РФ: настоящее и будущее терапии СМА».

Модератор секции «Опыт лаборатории. Взгляд с разных ракурсов», заведующая ЦКП «Геном» и лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3, к.м.н. Оксана Рыжкова рассказала о полногеномном секвенировании и возможностях молекулярной диагностики в случае, когда остальные методы оказываются исчерпанными. На симпозиуме также были затронуты вопросы вынесения вторичных находок вне рекомендованного списка, фенотипического и генетического разнообразия РАСопатий, скрытых сплайс-вариантах в стоп-кодонах гена DMD, возможностей экзомного секвенирования для пациентов с дисплазией соединительной ткани, а также особенности наследственных заболеваний с поздним дебютом.

Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга, д.м.н. Екатерина Захарова выступила модератором симпозиума «Диагностика наследственных болезней: взаимодействие врача и лаборатории» и представила доклад, посвященный генетическим панелям. В рамках секции состоялись выступления экспертов, затрагивающие вопросы тандемной масс-спектрометрии и многие другие.  

Подробнее с материалами конференции можно ознакомиться на официальном сайте мероприятия: https://online-romgconference.ru/event/v-nauchno-prakticheskaya-konferentsiya-novye-tekhnologii-v-diagnostike-i-lechenii-nasledstvennykh-bo/