Сотрудники МГНЦ представили результаты исследований на конгрессе Европейского общества детской нефрологии (ESPN 2026)

С 1 по 4 октября 2026 года во Франции (г. Бордо) прошел 58-й ежегодный конгресс Европейского общества детской нефрологии (ESPN 2026).

В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Викторовна Шарова и врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Анна Романовна Моргуль представили результаты своих исследований.

Пренатальные формы кистозной болезни почек, связанной с геном PKD1

Маргарита Викторовна выступила с устным докладом «Prenatal presentation of PKD1-related cystic kidney disease: insights into hypomorphic variants and clinical outcomes». В работе, выполненной при поддержке Российского научного фонда (проект № 25-65-00031), были проанализированы случаи пренатального начала кистозной болезни почек, связанной с геном PKD1. Авторы показали, что наличие гипоморфных вариантов в транс-положении с патогенным аллелем может приводить к фенотипу, напоминающему аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (АРПКД). Однако, в отличие от классического течения АРКПД, функция почек у таких пациентов обычно сохраняется в детском возрасте, что особенно значимо для правильного медико-генетического консультирования таких семей. Работа подчёркивает важность трио-секвенирования и длинного прочтения для корректной интерпретации таких случаев.

Расширение генетического спектра синдрома Лоу

Анна Романовна представила постерные доклады, посвящённые расширению генетического спектра синдрома Лоу в российской когорте пациентов. В исследовании, охватившем 23 пациента, были охарактеризованы молекулярно-генетические и клинические особенности заболевания. Авторы выявили 16 уникальных вариантов в гене OCRL, из которых 62,5% оказались новыми. Показано, что потеря функции (LoF) вариантов ассоциирована с более тяжёлым течением, в частности с развитием метаболического ацидоза (80% против 0% в группе без LoF, p < 0,001). Полученные данные уточняют генотип-фенотипические корреляции при синдроме Лоу и могут улучшить качество генетического консультирования семей.