Состоялось заседание Профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике

25 октября 2018 г. в конференц-зале ФГБНУ «МГНЦ» прошло заседание Профильной комиссии Минздрава России с участием главных внештатных специалистов по медицинской генетике.

Открыл заседание главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России директор ФГБНУ «МГНЦ» чл.-корреспондент РАН С.И.Куцев. С.И.Куцев рассказал о проблемах, стоящих перед медико-генетической службой России, предложил для обсуждения ряд тем, среди которых были вопросы обеспечения лекарственными препаратами пациентов с мукополисахаридозами I, II, VI типов, вопросы ведения и аудита региональных сегментов федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, обеспечения медико-генетического консультирования и генетической диагностики наследственных заболеваний, лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, организации проведения и аудита пренатального скрининга.

В заседании приняли участие 65 главных внештатных специалистов из 60 регионов РФ.