Сергей Куцев: Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц

6 марта 2023 года в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие болезни-равные права», приуроченная к Международному дню редких заболеваний.

Участники:

• Александр Румянцев, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России;
• Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), член попечительского совета фонда «Круг добра», член Национального совета экспертов по редким болезням;
• Сергей Куцев, академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
• Юрий Жулёв, президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, член Совета по делам инвалидов при Президенте РФ;
• Антон Колесник, кандидат медицинских наук, научный сотрудник, врач-офтальмолог отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза ФГАУ «НМИЦ «МНТК» Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова».

Модератором пресс-конференции выступила доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова.

На пресс-конференции были затронуты вопросы помощи пациентам с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровнях, проблемы диагностики, лечения и реабилитации, а также вопросы лекарственного обеспечения взрослых пациентов с редкими болезнями.

«На сегодняшний день страна переживает «орфанную революцию». Мы движемся к персонифицированной медицине благодаря тому, что устанавливается причинная, генетическая роль в развитии целого ряда заболеваний», - заявил академик РАН Александр Румянцев.

«Мы движемся неимоверными темпами. С января 2023 года запущена программа неонатального скрининга на новых 36 заболеваний, которые потребуют специальной проработки. За прошедшие два месяца работы программы обнаружены несколько заболеваний из той орфанной группы, которые требуют лечения. Например, для такой патологии, как спинальная мышечная атрофия, обнаружение такого пациента с дефектом потребует реализации лечебной тактики в первые три месяца жизни ребенка. Он может один раз получить генное лечение, и этого будет достаточно», - отметил академик РАН Александр Румянцев.

Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев поднял тему создания орфанных центров на функциональной основе.

«Орфанный центр – это не отделение больницы. Генетическая патология встречается в практике врача любой специальности. Есть наследственные болезни нервной, дыхательной, кроветворной систем, иммунологические, офтальмологические наследственные заболевания и так далее. Поэтому орфанным центром может быть областная детская клиническая больница, многопрофильный стационар, в котором есть отделения различной направленности, и в этих отделениях работают врачи, которые хорошо знают наследственную патологию: методы ее диагностики, лечения, реабилитации пациентов. Сразу возникает вопрос – откуда они знают наследственную патологию. В системе додипломного образования, пожалуй, и постдипломного, орфанной патологии уделяется не так много внимания, за исключением программ нескольких вузов. Однако сейчас достаточно хорошая система повышения квалификации. В частности, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования, где созданы 11 кафедр по различным направлениям. Это позволяет повышать квалификацию врачей любой специальности, каждый из которых может столкнуться в своей практике с орфанной патологией. Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц на функциональной основе», - заявил Сергей Куцев.

Подробнее с материалами пресс-конференции можно ознакомиться здесь