Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой кандидатских диссертаций

На заседании диссертационного совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 9 ноября 2026 года состоялись успешные защиты двух кандидатских диссертаций специалистов МГНЦ.

Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Григорьевна Панченко представила диссертационную работу «Разнообразие фенотипов генетических заболеваний при нарушениях моноаллельного метилирования ДНК» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности: 1.5.7. – Генетика (медицинские науки).

Нарушения моноаллельного метилирования ДНК относятся к числу актуальных для исследования направлений современной медицинской генетики, так как клиническое и молекулярное разнообразие ассоциированных с ним заболеваний остаётся изученным не в полной мере. Диссертационное исследование автор посвятила клинико-молекулярно-генетическому анализу редких форм нарушений моноаллельного метилирования, включая Прадера-Вилли-подобный фенотип синдрома Мартина-Белл, мультилокусные нарушения импринтинга и отцовскую однородительскую дисомию хромосомы 16.

Защита диссертационной работы младшего научного сотрудника лаборатории генетики стволовых клеток Марии Геннадьевны Сапельниковой на тему: «Изучение влияния комплексных аллелей [L467F;F508DEL] и [S466X;R1070Q] гена CFTR на функциональную активность хлорного канала в модели кишечных органоидов» была представлена на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика (биологические науки).

Исследовательская работа М.Г. Сапельниковой посвящена оценке функциональной активности канала CFTR и чувствительности к таргетным препаратам у носителей разных аллелей гена CFTR.

В работе рассмотрена также роль кишечных органоидов как персонализированной модели для оценки остаточной функциональной активности CFTR и роли СЕТК-модуляторов в её восстановлении. Актуальность работы обусловлена растущим интересом к таргетной терапии муковисцидоза, которая имеет значение с точки зрения терапии орфанных заболеваний. Комплексные аллели гена CFTR сейчас также активно исследуются, и не только в контексте молекулярно-генетической диагностики, но и как биологически значимый фактор, определяющий чувствительность к CFTR-модуляторам.

Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляет диссертантов и их руководителей с важным событием и желает творческих успехов в дальнейших исследованиях!